κυστική ίνωση

Ερώτηση

Μετά από εξέταση τροφοβλάστη το μωρό είναι ετεροζυγώτης φορέας κυστικής ίνωσης. θα γεννηθεί εντάξει ή πρέπει να γίνουν και άλλες εξετάσεις;

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Πρώτα από όλα, σε γενικές γραμμές η ΚΙ είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, δηλαδή το παιδί πρέπει να έχει μία μετάλλαξη στα αντίστοιχα γονίδια και στα δύο χρωμοσώματα (το ένα κληρονομείται από τον πατέρα, το άλλο από τη μητέρα), προκειμένου να νοσήσει με Κυστική ίνωση. Αν υπάρχει όμως μία μόνο μετάλλαξη (όπως στην περίπτωσή σας), αυτή η περίπτωση καλείται «ετερεζυγώτης φορέας» και το παιδί δεν θα πάσχει από ΚΙ και θα γεννηθεί υγιές.
Το ερώτημα που ανακύπτει είναι γιατί έγινε ένας έλεγχος φορείας της ΚΙ στο παιδί σας. Σύμφωνα με τις κατευθυντήριες γραμμές αυτού του είδους η προγεννητική διάγνωση προσφέρεται σε γονείς που ήδη έχουν ένα παιδί με ΚΙ, ή σε γονείς που έχει καθοριστεί ότι είναι και οι δύο φορείς του γονιδίου της ΚΙ μέσω του σχετικού ελέγχου. Αυτό σημαίνει ότι και στις δύο περιπτώσεις σε γενικές γραμμές οι μεταλλάξεις που φέρει ο κάθε γονέας είναι γνωστές. Στη συνέχεια το αγέννητο παιδί ελέγχεται ως προς τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Αν έχει κληρονομήσει και τις δύο, τότε θα πάσχει από ΚΙ. Αν και οι δύο μεταλλάξεις, που πρέπει να αναζητηθούν, είναι γνωστές, και από τα αποτελέσματα προκύπτει ότι το παιδί έχει κληρονομήσει μόνο την μία, τότε οπωσδήποτε είναι φορέας, αλλά δεν θα πάσχει από ΚΙ και δεν χρειάζεται περαιτέρω έλεγχος.
Φυσιολογικά δεν συστήνεται να εξεταστεί ένα αγέννητο παιδί μόνο «για την περίπτωση» για μεταλλάξεις της ΚΙ, χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, ή χωρίς να εξεταστούν πρώτα οι γονείς. Αν όμως κάποιος επιθυμεί να κάνει κάποιον έλεγχο βάσει του σκεπτικού αυτού, υπάρχει μία μικρή πιθανότητα, ότι μπορεί να υπάρχει μία δεύτερη μετάλλαξη της ΚΙ στο παιδί, η οποία δεν έχει εντοπιστεί από τον γενετικό έλεγχο, καθώς ο τυπικός γενετικός έλεγχος καλύπτει ένα σύνολο από 30-38 πιο συχνές μεταλλάξεις της ΚΙ. Χωρίς πληροφορίες για τη γενετική κατάσταση των γονέων, η συγκεκριμένη μετάλλαξη προς ανίχνευση είναι άγνωστη και μπορεί να ελεγχθεί μόνο σε γενικές γραμμές. Αν το αποτέλεσμα είναι φορέας, είναι εφικτό να εξεταστεί το μωρό μετά τη γέννηση μέσω εξέτασης ΙΡΤ (έλεγχος με εξετάσεις αίματος για ΚΙ σε νεογνά) ή με τεστ ιδρώτα, ή με εκτεταμένη γενετική διερεύνηση, αν υπάρχει κάποια αμφιβολία για την κατάσταση του υγιούς φορέας. Αυτός ο τρόπος ελέγχου, όμως, δεν είναι η τυπική οδός.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

30.10.2011

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis