Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Ερώτηση
Καλησπερα σας!Εχω 1 αγορακι 6 μηνων το οποιο σε ηλικια 3 ημερων χειρουργηθηκε για ειλεο εκ μηκωνιου.Η εγχειρηση πηγε πολυ καλα και αμεσως μετα εγινε ελεγχος για κυστικη και βρεθηκε παθων στις μεταλλαξεις c.621+1G>T/p.G85E μεχρι σημερα παει πολυ καλα το παιδι και πασχει μονο απο παγκρεατικη ανεπαρκεια(απ οτι μας εχουν πει).Αυτες οι μεταλλαξεις σχετιζονται μονο με παγκρεατικη ανεπαρκεια ή με κατι αλλο ?και αν ειναι βαριας μορφης ή οχι.Ευχαριστω εκ τω προτερων!!
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Το παιδί σας φέρει δύο μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης ( c.621+1G>T/p.G85E ) και έχει παγκρεατική ανεπάρκεια, η οποία θεωρείται βαριάς μορφής σχετικά με την παγκρεατική λειτουργία.
Όσον αφορά στη λειτουργία των πνευμόνων οι μεταλλάξεις δεν καθορίζουν την πορεία της νόσου για το αναπνευστικό σύστημα και δεν μπορούν να θεωρηθούν προγνωστικός παράγοντας.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
13.02.2011
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis