μεταλλάξεις G542x/F508de

Ερώτηση

ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ ΣΑΣ! Η ΚΟΡΗ ΜΟΥ ΕΧΕΙ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ G542x/F508del ΘΕΩΡΗΤΕ ΑΠΟ ΤΗΣ "βαριες μορφες" ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗΣ; ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Είναι και οι δύο συχνές μεταλλάξεις.
Είναι βαριές ως προς την παγκρεατική λειτουργία, και για τον λόγο αυτό η κόρη σας θα έχει παγκρεατική ανεπάρκεια και θα πρέπει να λαμβάνει παγκρεατικά ένζυμα.
Όσον αφορά στο αναπνευστικό, η πρόγνωση δεν καθορίζεται αποκλειστικά από το είδος των μεταλλάξεων, αλλά κυρίως από εξωγενείς παράγοντες, όπως είναι η τακτική παρακολούθηση, η συστηματική φ/θ και η αντιβιοτική αγωγή βάσει των οδηγιών του θεράποντα ιατρού.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

16.10.2011

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis