ΑΛΛΗΛΟΥΧΙΑ ΓΟΝΙΔΙΟΥ

Ερώτηση

ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ ο αντρας μου έκανε εξεταση για έλεγχο ΚΙ στο χωρέμειο όπου η απάντσηση γράφει ότι τα πηκτώματα δεν είναι ενδεικτικά για ύπαρξη μετάλλαξης κυστικής ίνωσης αλλά βρέθηκε και 1 αλλαγη στην αλληλουχία του CFTR γονιδίου (2752-15G/C) η οποία λόγω της θέσης της θεωρείται ουδέτερη χωρίς παθολογική συνέπεια.
αυτην λοιπόν την αλληλουχία μπορεί να την έχει και η κόρη μου που είναι ένας απλος φορές ΚΙ με μετάλλαξη ΔΦ508 και έτσι να αποκλειστεί η νόσος για το παιδί?

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Το παιδί μπορεί να φέρει τη μετάλλαξη αυτή και να είναι απλώς φορέας των μεταλλάξεων, γιατί, όπως σας είπαν οι γενετιστές που έκαναν τον έλεγχο, τη θεωρούν ουδέτερη, χωρίς καμία παθολογική συνέπεια, δηλαδή χωρίς νόσο.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

08.11.2011

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis