Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

f508del/g576A

Ερώτηση
Καλημέρα σας
Το παιδί μου φέρει τις μεταλλάξεις f508del/g576A.
Ο γενετιστής που το εντόπισε μας έχει ενημερώσει ότι πρόκειται για άτυπη μορφή της νόσου με μόνο πιθανό πρόβλημα αυτό της γονιμότητας, χωρίς να μας προτείνει κάτι περαιτέρω αφου όπως είπε δε θα το αντιλαμβανόμασταν αν δεν το ψάχναμε.
Ισχύει κάτι τέτοιο?
Απάντηση
Αγαπητέ φίλε,
Για ποιόν λόγο οδηγηθήκατε στον έλεγχο για τον εντοπισμό των συγκεκριμένων μεταλλάξεων; Αν έχει γίνει τεστ ιδρώτα, τι τιμή είχε; Θα ήθελα να γνωρίζω τις απαντήσεις στα παραπάνω, προκειμένου να σας απαντήσω και εγώ πιο ολοκληρωμένα.
Σε κάθε περίπτωση, ο γενετιστής είχε δίκιο ότι πρόκειται για μία άτυπη μορφή της νόσου, η οποία ενδέχεται να εκδηλωθεί μόνο με στειρότητα, εφόσον βέβαια το παιδί σας είναι αγόρι. Το παιδί σας, όμως, θα πρέπει να παρακολουθείται τακτικά από ένα κέντρο Κυστικής Ίνωσης, όσον αφορά στην αναπνευστική του λειτουργία και τις όποιες αναπνευστικές λοιμώξεις.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
25.09.2011
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis