αμφίβολα τεστ ιδρώτα

Ερώτηση

καλημέρα, έχω 2 κόρες, 4 κ 6 ετών. και οι δύο είναι φορείς W1282Χ όπως κι εγώ, ο σύζυγος μου αρνητικός. Η υγεία τους είναι σε γενικές γραμμές αρκετά καλή. Δίδουν και οι δύο ορικά τεστ ιδρώτα. Η μεγάλη έχει κάνει 3 τεστ με τιμές 25,2 - 55,5 - 38,3 και η μικρή 2 τεστ με τιμές 42,1 - 55,9.
Πραγματικά ανυσηχώ πολύ και δεν ξέρω αν μπορώ να κάνω κάποια άλλη εξέταση γι' αυτές. Θα μπορούσαν να οφείλονται οι ανεβασμένες τιμές στο τεστ ιδρώτα στο ότι είναι φορείς;
Ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Πριν προσπαθήσω να απαντήσω στο ερώτημά σας, θα ήθελα να γνωρίζω τα παρακάτω:
α. Γιατί κάνατε εσείς έλεγχο για Κυστική Ίνωση (ΚΙ), όπου βρεθήκατε φορέας της μετάλλαξης W128X; Υπήρχε κάποιος συγκεκριμένος λόγος, για τον οποίο εξεταστήκατε;
β. Πού κάνατε τα τεστ ιδρώτα και ποια μέθοδος χρησιμοποιήθηκε (ή μήπως χρησιμοποιήθηκαν διαφορετικές μέθοδοι;), καθώς οι τιμές μπορούν να ερμηνευτούν, ή να αποτελέσουν ένα αξιόπιστο εργαλείο μόνο εφόσον η εξέταση έγινε σε ένα κέντρο με εμπειρία και εφόσον η συγκέντρωση του χλωρίου στον ιδρώτα μετρήθηκε με τη μέθοδο της ιοντοφόρεσης με πιλοκαρπίνη.
γ. Για πόσες μεταλλάξεις ελέγχθηκαν ο σύζυγος και τα παιδιά σας;

Σε κάθε περίπτωση η μεγαλύτερη σε ηλικία κόρη σας, στην οποία έγιναν τρία τεστ ιδρώτα, έχει δύο φυσιολογικές τιμές (εφόσον η εξέταση έγινε με τον τρόπο που περιγράφηκε παραπάνω) και μία ενδιάμεση τιμή και κλινικά σε γενικές γραμμές είναι αρκετά καλά. Βάσει αυτών πιστεύω ότι δεν έχει απολύτως τίποτα, απλά είναι φορέας μίας μετάλλαξης της ΚΙ.
Η μικρότερη σε ηλικία κόρη σας, στην οποία έγιναν δύο τεστ ιδρώτα, έχει δύο ενδιάμεσες τιμές και σε γενικές γραμμές είναι αρκετά καλά χωρίς συμπτώματα. Αυτό που προτείνω είναι να γίνει ένα ακόμη τεστ ιδρώτα, καθώς και πλήρης γονοτυπικός έλεγχος, εφόσον δεν τον έχετε ήδη κάνει, καθώς το πιθανότερο είναι η κόρη σας να είναι φορέας της μετάλλαξης της ΚΙ, ή να έχει μία άτυπη ήπια μορφή της νόσου.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

25.09.2011

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis