αμφίβολα τεστ ιδρώτα - συνέχεια

Ερώτηση

Κατά πρώτον να σας ευχαριστήσω πολύ για την απάντηση σας.
Οσον αφορά τις ερωτήσεις σας: εγώ και ο σύζυγος μου ελεγχθήκαμε πρίν κάνουμε παιδιά διότι νοσεί το παιδί της εξαδέλφης μου. Στην πρώτη μου εγκυμοσύνη (2005) έκανα τροφοβλάστη και το δείγμα εστάλη στην Αγγλία στο TDL GENETICS όπου εξετάστηκε για 33 μεταλλάξεις. Η μικρή εξετάστηκε όταν παρουσίασε θέμα χαμηλής ανάπτυξης, περίπου 3 ετών και λόγω ιστορικού, στο εργαστήριο του ΠΑ.Γ.Ν.Η. για 29 μεταλλάξεις. Ο σύζυγος μου έχει ελεγχθεί στο Χωρέμειο σε ποσοστό 86%. Τα τεστ ιδρώτα τα έχουμε κάνει όλα στο ΠΑ.Γ.Ν.Η, δεν ξέρω τη μέθοδο. Να προσθέσω ότι το τεστ με την μικρότερη τιμή εγινε το έτος 2005, ενώ τα υπόλοιπα έγιναν 5 χρόνια αργότερα.
Πλήρης γονοτυπικός έλεγχος σημαίνει ποσοστό 100%; που μπορεί να γίνει; επίσης που θα μπορούσαμε να επαναλάβουμε το τεστ ιδρώτα; Θεωρείτε ότι θα πρέπει να επισκεφτούμε το Παίδων Αγ. Σοφία;
Και πάλι ευχαριστώ.

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Πρωτίστως, συνιστώ να επαναλάβετε το τεστ ιδρώτα και στα δύο παιδιά σας στο κέντρο ΚΙ στο νοσοκομείο «Αγία Σοφία», το οποίο εκτελεί πάνω από 1200 τέτοια τεστ ετησίως με τη μέθοδο της πιλοκαρπίνης.
Ο πλήρης γονοτυπικός έλεγχος μπορεί να γίνει τόσο στο Χωρέμειο Εργαστήριο-Τμήμα Γενετικής, όπως και σε άλλα εργαστήρια.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Doudounakis

16.10.2011

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis