οικογενειακή υπόθεση?!

Ερώτηση

Το δεύτερο παιδί μου έχει κ.ι..υπάρχη πιθανότητα το πρώτο μου παιδί να έχει κ.ι αφού τώρα ειναι 10 και ο παιδίατρος το βλέπει μόνο για εμβόλεια.μέχρι πια ύλικια μπορεί να εμφανιστεί η κ.ι.πρέπει σε αυτό το παιδί να κάνω τεστ υδρώτα? αν ειναι φορέας πώς θα το μάθω εύκολα?υπάρχει περήπτωση οι συχνοί πονοκέφαλοι να έχουν σχέση με κ.ι?

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε,
Φαίνεται ότι το μεγαλύτερο σε ηλικία παιδί σας, 10 ετών, δεν έχει ΚΙ, αφού δεν παρουσιάζει τα σχετικά συμπτώματα. Σε γενικές γραμμές, σε σχέση με τη συχνή «κλασσική εικόνα» της ΚΙ, τα συμπτώματα (π.χ. προσβολή των πνευμόνων, δυσαπορρόφηση με λιπώδη κόπρανα και δυσκολίες στη θρέψη και την ανάπτυξη) εκδηλώνονται νωρίς στην παιδική ηλικία. Παρόλα αυτά, σε κάποιες περιπτώσεις η ΚΙ ακολουθεί μία «άτυπη πορεία», όπου τα συμπτώματα είναι πιο ήπια, ή αφορούν μόνο σε μερικά όργανα. Στις περιπτώσεις αυτές τα συμπτώματα ενδέχεται να εκδηλωθούν αργότερα, και μερικές φορές μόνο στην ενήλικη ζωή. Παρόλα αυτά, το τεστ ιδρώτα πρέπει να γίνεται σε όλα τα αδέλφια ασθενών με ΚΙ. Αν το τεστ ιδρώτα είναι αρνητικό και το παιδί σας κλινικά είναι υγιές, είτε δεν έχει κληρονομήσει καμία μετάλλαξη της ΚΙ από τους γονείς, ή έχει κληρονομήσει μόνο μία μετάλλαξη και είναι ένας υγιής φορέας αυτής. Στην περίπτωση αυτή, η γενετική διερεύνηση, προκειμένου να εντοπιστεί η πιθανή κατάσταση φορέα του υγιούς παιδιού σας πρέπει να γίνεται σε μία ηλικία, κατά την οποία το παιδία σας να μπορεί να αντιληφθεί το ζήτημα και να ζητήσει τον έλεγχο το ίδιο. Η πιθανή κατάσταση φορέα του παιδιού σας καθίσταται ζήτημα, αν επιθυμεί το ίδιο να κάνει παιδιά και θέλει να γνωρίζει τον ενδεχόμενο κίνδυνο να αποκτήσει παιδιά με ΚΙ.
Οι συχνοί πονοκέφαλοι δεν σχετίζονται με την ΚΙ.
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης & Δρ. Daniela d’Alguen

16.10.2011

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis