Περαιτέρω εξέταση για σπάνιες μεταλλάξεις?

Ερώτηση

Γειά σας, η σύντροφος μου είναι 35+ ετών και έγκυος 21 εβδομάδων στο 2ο παιδί μας. Μετά από αμνιοπαρακέντηση βρέθηκε ότι το έμβρυο είναι φορέας της μετάλλαξης ΔF508. Ακολούθησαν εξετάσεις και στους δυό μας στο Χωρέμειο που έδειξαν ότι η σύζυγος είναι φορέας της ΔF508 ενώ εγώ δεν φέρω κάποια ανιχνεύσιμη μετάλλαξη του γονιδίου της ΚΙ. Ωστόσο, για εμένα, πρότειναν μία περαιτέρω εξέταση που μόλις τον τελευταίο μήνα το εργαστήριο απέκτησε την δυνατότητα να κάνει και αφορά σπάνιες μεταλλάξεις (5%)..... Ωφελεί να κάνω αυτή την περαιτέρω εξέταση? Τι θα σημαίνουν τα αποτελεσματά της εξέτασης αυτής για το ήδη 21 εβδομάδων έμβρυο μας?
Περιμένοντας με αγωνία την απάντηση σας,
Σας ευχαριστώ πολύ.

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε,
Μπορείτε να κάνετε αυτόν τον περαιτέρω έλεγχο για να διαπιστώσετε τις όποιες ελάχιστες πιθανότητες έχετε να είστε και εσείς φορέας κάποιας μετάλλαξης της ΚΙ έτσι, ώστε να μην βασανίζεστε με τη σκέψη ότι είστε φορέας και με το ενδεχόμενο να έχει το κύημα ΚΙ. Ωστόσο, το κύημα είναι αρκετά μεγάλο σε ηλικία για να προχωρήσετε σε τεχνητή εκβολή.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

30.10.2011

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis

Αυτή η ερώτηση τέθηκε στην Ελληνική πλατφόρμα. Πρέπει να τονιστεί ότι πρόκειται για ένα ευρωπαϊκό φόρουμ και ότι η απάντηση στο ερώτημα αυτό, όπως και οι σχετικές συστάσεις, καθώς και το νομικό στάτους διαφέρουν από χώρα σε χώρα. Αυτό αφορά, π.χ., στην ύπαρξη ενός γενικού προληπτικού ελέγχου για μεταλλάξεις της ΚΙ χωρίς θετικό οικογενειακό ιστορικό, στο χρονικό περιθώριο για αμνιοπαρακέντηση σε μερικές χώρες/περιοχές, ή στις νομικές προϋποθέσεις για τεχνητή εκβολή (χρονικό περιθώριο, λόγοι).

Dr. Daniela D' Alquen