Εγκυμοσυνη - ΚΙ - Διαγνωση

Ερώτηση

Καλημερα, εχουμε κανει προσπαθεια εξωσωματικης και ειμαστε σε πολυ αρχικο σταδιο. δυστυχως δεν καταφερα να κανω καποια εξεταση σχετικα με την ΚΙ. Τωρα ενημερωνομαι σχετικα με το θεμα. Θα ηθελα να μαθω,(αν εχουμε θετικα αποτελεσματα σχετικα με την εγκυμοσυνη) ποτε και πως θα μπορουσα να μαθω εαν το εμβρυο θα ειναι φορεας, και αν υπαρχει θεραπεια για αυτο .
Σας ευχαριστω

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Σε γενικές γραμμές σε κάποιες Ευρωπαϊκές χώρες οι γονείς, εφόσον επιλέξουν την οδό της εξωσωματικής γονιμοποίησης, μπορεί να ελεγχθούν αν είναι φορείς κάποιας μετάλλαξης της ΚΙ, ακόμη και αν δεν υπάρχει σχετικό οικογενειακό ιστορικό. Είστε λοιπόν σίγουρή ότι δεν ελεγχθήκατε για μεταλλάξεις της ΚΙ κατά τη διάρκεια του ελέγχουν πριν προχωρήσετε στη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης;
Σε άλλες χώρες δεν ισχύουν τα παραπάνω και ο έλεγχος αυτός γίνεται μόνο στην περίπτωση που υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ΚΙ. Ο έλεγχος του αγέννητου παιδιού, απλά για κάθε ενδεχόμενο, χωρίς θετικό οικογενειακό ιστορικό σε έναν από τους γονείς, ή χωρίς να είναι γνωστό ότι και οι δύο γονείς είναι φορείς μίας μετάλλαξης ΚΙ ο καθένας, σε γενικές γραμμές δεν προτείνεται.
Συνεπώς, στην περίπτωσή σας, αν υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό, είναι πολύ σημαντικό να ελεγχθούν και οι δύο γονείς. Μόνο στην περίπτωση, που και οι δύο βρεθεί ότι είναι φορείς μίας μετάλλαξης ΚΙ ο καθένας, προτείνεται να ελεγχθεί το έμβρυο μέσω λήψης χοριονικών λαχνών (από την 11η εβδομάδα της κύησης) ή μέσω αμνιοκέντησης (από την 16 εβδομάδα της κύησης). Αν είναι γνωστές και οι δύο μεταλλάξεις των γονέων, ο έλεγχος αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει καμία, μία ή και τις δύο μεταλλάξεις είναι πολύ αξιόπιστος. Αν ο έλεγχος και των δύο γονέων δεν είναι εφικτός για διάφορους λόγους (π.χ. χρονικά περιθώρια), το έμβρυο μπορεί να ελεγχθεί για μεταλλάξεις της ΚΙ μέσω των παραπάνω τρόπων. Παρόλα αυτά, υπάρχει ένας μικρός ενδεχόμενος κίνδυνος το έμβρυο να φέρει μία μετάλλαξη, η οποία δεν μπορεί να εντοπιστεί από τον έλεγχο.
Στην περίπτωση που δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ΚΙ και απλά «χάσατε» τον έλεγχο ρουτίνας που πιθανώς γίνεται σε όλους τους γονείς που επιλέγουν εξωσωματική γονιμοποίηση στην περιοχή σας και ο λόγος για την έλλειψη γονιμότητας δεν αφορούσε στη συγγενή απουσία σπερματικού πόρου στον άνδρα, τότε ο ενδεχόμενος κίνδυνος για τη γέννηση παιδιού με ΚΙ δεν αυξάνεται σε σχέση με τον κίνδυνο που διατρέχει ο γενικός πληθυσμός. Στην περίπτωση αυτή δεν προτείνεται σε γενικές γραμμές ο έλεγχος «για κάθε ενδεχόμενο» του εμβρύου, αλλά η απόφαση αυτή πρέπει να ληφθεί από τους γονείς και τους ιατρούς, οι οποίοι πρέπει να λάβουν υπόψη τους πολλούς παράγοντες, π.χ. τον κίνδυνο της διερεύνησης σε σχέση με τον ενδεχόμενο κίνδυνο της νόσου, την κάλυψη του ελέγχου από το σύστημα υγείας ή την κάλυψη αυτού από τους γονείς, κ.α.
Πιστεύω ότι πρέπει να συζητήσετε το θέμα άμεσα με τον γυναικολόγο σας και το κέντρο εξωσωματικής γονιμοποίησης που σας έχει αναλάβει.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης & Dr. Daniela d’Alquen

18.01.2012

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis