ΖΕΥΓΑΡΙ ΦΟΡΕΩΝ-ΚΥΗΣΗ

Ερώτηση

Καλησπερα. Είμαστε αντρόγυνο και βρεθήκαμε φορείς Κ.Ι. επειτα από έλεγχο στο Χωρέμειο. Ο σύζυγός μου στο γονίδιο της μετάλλαξης ΔΦ508 και εγώ στο Leu732x. Ο έλεγχος της αμνιοπαρακεντησης έδειξε ότι το εμβρυο (17 εβδομαδων κύησης) πασχει. Μπορείτε να μου πειτε ο συνδυασμος αυτων των 2 μεταλλαξεων τί βαρύτητα φερει για το νόσημα του εμβρύου και το προσδόκιμο ζωής του; Ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Απάντηση

Αγαπητοί φίλοι,
Αγαπητή φίλη,
Ο συνδυασμός των δύο μεταλλάξεων που αναφέρατε θα οδηγήσει στην «κλασσική εικόνα της ΚΙ», η οποία χαρακτηρίζεται από παγκρεατική ανεπάρκεια και χρόνια πνευμονοπάθεια. Παρόλα αυτά, η πορεία της νόσου, και ειδικότερα η πορεία της πνευμονοπάθειας, εξαρτάται από αρκετούς γενετικούς, επιγενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες έτσι, ώστε η εξατομικευμένη πορεία και σοβαρότητα του προβλήματος να μην είναι προβλέψιμες βάσει των γενετικών μεταλλάξεων αποκλειστικά. Η ΚΙ είναι μία χρόνια νόσου που περιορίζει το προσδόκιμο επιβίωσης, και η οποία προς το παρόν δεν μπορεί να «ιαθεί» στη ρίζα της. Αυτό σημαίνει ότι απαιτείται μία δια βίου χρονοβόρα θεραπεία με εισπνεόμενα φάρμακα, πιθανώς επαναλαμβανόμενες αγωγές με αντιβιοτικά, και σίγουρα τεράστια προσπάθεια και επιβάρυνση για ολόκληρη την οικογένεια. Λόγω της μεγάλης βελτίωσης της συμπτωματικής αγωγής και της διαχρονικής παρακολούθησης των ασθενών με ΚΙ σε εξειδικευμένα κέντρα ΚΙ, το προσδόκιμο επιβίωσης έχει βελτιωθεί σημαντικά και τώρα πλέον κυμαίνεται μεταξύ 45-55 έτη.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

18.01.2012

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis