ΖΕΥΓΑΡΙ ΦΟΡΕΩΝ ΚΑΙ ΚΥΗΣΗ

Ερώτηση

Ειμαι φορεας στη Leu732x και o σύζυγος στη ΔΦ508. Και οι 2 μας στο 95% των μεταλλάξεων. Η εξεταση του αμνιακου υγρου εδειξε οτι το εμβρυο επασχε απο κυστικη ινωση οπότε και προχωρησαμε σε διακοπη κύησης (φυσιολογικής σύλληψης). Όλες οι εξετάσεις έγιναν στο Χωρεμειο. Πόσο βαρια θα ηταν η παθηση του μωρού; Αν μετά από εξωσωματική προκύψει καινούρια εγκυμοσύνη πόσο σίγουρη θα είναι η απομόνωση και των 2 γονιδίων έπειτα από προεμφυτευτικο έλεγχο; Δε θα χρειάζεται εκ νέου λήψη τροφοβλαστης ή αμνιακού υγρού για τον έλεγχο της ινοκυστικης νόσου;

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Η ΚΙ είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος, δηλαδή το παιδί θα πάσχει από ΚΙ αν έχει κληρονομήσει τη μετάλλαξη της ΚΙ και από τους δύο γονείς, μία από τη μητέρα και μία από τον πατέρα. Αν το άτομο κληρονομήσει μόνο μία μετάλλαξη ΚΙ και στο άλλο χρωμόσωμα δεν έχει τη μετάλλαξη της ΚΙ, τότε το άτομο αυτό δεν πάσχει από τη νόσο και αποτελεί έναν υγιή φορέα. Αυτό ισχύει στην περίπτωση των γονέων παιδιών με ΚΙ. Αν εσείς και ο σύζυγός σας είστε γνωστοί φορείς μίας μετάλλαξης που προκαλεί ΚΙ, η πιθανότητα για κάθε νέα εγκυμοσύνη είναι 25% να πάσχει το βρέφος από ΚΙ, 25% να είναι υγιές και να μην έχει κληρονομήσει κάποια μετάλλαξη της ΚΙ και 50% να είναι υγιές, αλλά και παράλληλα φορέας μίας μετάλλαξης που προκαλεί ΚΙ.
Στην περίπτωση που επιλέξετε να μείνετε και πάλι έγκυος μέσω τεχνητής γονιμοποίησης υπάρχουν αρκετές δυνατότητες. Καθώς οι δύο μεταλλάξεις (η δική σας και του συζύγου σας) είναι γνωστές, μέσω ελέγχου μπορεί πρακτικά σε επίπεδο 100% να εντοπιστεί αν το αγέννητο παιδί σας θα πάσχει από ΚΙ. Στην περίπτωση της τεχνητής γονιμοποίησης σε κάποιες χώρες είναι εφικτό να γίνει γενετικός έλεγχος των κυττάρων του εμβρύου, πριν αυτό εμφυτευτεί στη μήτρα της γυναίκας, η λεγόμενη προεμφυτευτική διάγνωση. Αν από αυτή προκύψει ότι το έμβρυο πάσχει από ΚΙ, μπορεί να επιλέξει κάποιος να μην προχωρήσει στην εμφύτευση του εμβρύου.
Αν η εγκυμοσύνη προκύψει αυθόρμητα και δεν επιλεχθεί η προεμφυτευτική διάγνωση, τότε το έμβρυο που αναπτύσσεται εντός της μήτρας της μητέρας του μπορεί να αξιολογηθεί μέσω γενετικού ελέγχου χοριονικής λάχνας, ή μέσω αμνιοκέντησης. Αν προκύψει ότι το έμβρυο πάσχει από ΚΙ, τότε υπάρχει η δυνατότητα να μην συνεχιστεί η εγκυμοσύνη. Η ΚΙ είναι μία χρόνια νόσος που περιορίζει το προσδόκιμο επιβίωσης, η οποία προς το παρόν δεν μπορεί να «ιαθεί» στη ρίζα της. Αυτό σημαίνει τη χορήγηση δια βίου θεραπείας με εισπνεόμενα φάρμακα, πιθανώς επαναλαμβανόμενες αγωγές με αντιβιοτικά και, σε κάθε περίπτωση, τεράστια επιβάρυνση και προσπάθεια για όλη την οικογένεια. Παρόλα αυτά, ακόμη και αν οι μεταλλάξεις προβλέπουν μία «κλασσική εικόνα» ΚΙ με παγκρεατική ανεπάρκεια και χρόνια πνευμονοπάθεια, η πορεία της νόσου για κάθε άτομο διαφέρει πάρα πολύ. Ειδικώς, η πορεία της πνευμονοπάθειας δεν είναι πολύ προβλέψιμη βάσει των γενετικών μεταλλάξεων μόνο. Λόγω της μεγάλης βελτίωσης της συμπτωματικής θεραπείας και της διαχρονικής παρακολούθησης των ασθενών με ΚΙ σε εξειδικευμένα κέντρα ΚΙ, το προσδόκιμο επιβίωσης έχει βελτιωθεί σημαντικά και πλέον κυμαίνεται μεταξύ 45-55 έτη. Ελπίζουμε ότι οι παραπάνω πληροφορίες θα σας βοηθήσουν για τη συνέχεια.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης, Dr. Daniela d'Alquen & Dr. K. de Boeck

18.01.2012

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis