Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.
- Ερώτηση
- ΠΡΟΣΦΑΤΑ ΕΓΙΝΕ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΠΩΣ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΠΟΥ ΘΑ ΦΕΡΩ ΣΤΗ ΖΩΗ ΘΑ ΕΧΕΙ ΚΙ ΑΠΟ PG542X KAI C2183AA>G ΟΙ ΜΕΤΑΛΑΞΕΙΣ ΑΥΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΒΑΡΙΑΣ ΜΟΡΦΗΣ?ΣΑΝ ΜΕΣΟ ΟΡΟ ΠΩΣ ΕΞΕΛΙΣΟΝΑΙ?ΚΑΙ ΤΑ ΝΕΑ ΦΑΡΜΑΤΑ ΘΑ ΒΟΗΘΙΣΟΥΝ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΜΟΥ?ΥΠΑΡΧΕΙ ΚΑΤΙ ΝΑ ΒΟΗΘΕΙΣΩ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΜΟΥ ΠΑΡΑΠΑΝΩ ΑΠΟ ΦΥΣΙΟΘΕΡΑΠΙΕΣ ΚΑΙ ΕΠΙΣΚΕΨΕΙΣ ΣΤΟ ΚΕΝΤΡΟ ΚΙ?ΕΙΜΑΙ ΣΤΟΝ 5 ΜΗΝΑ ΜΟΥ.ΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΩ?
- Απάντηση
- Αγαπητή φίλη,
Τα σωστά ονόματα των μεταλλάξεων που αναφέρατε είναι μάλλον G542X & 2183AA>G. Αυτές οι μεταλλάξεις θεωρούνται ως μεταλλάξεις «τυπικής ΚΙ» και συνδέονται με την «κλασσική εικόνα» της νόσου με παγκρεατική ανεπάρκεια και προσβολή των πνευμόνων. Παρόλα αυτά, από την ανάλυση των μεταλλάξεων προκύπτει μία αδρή εκτίμηση και τονίζεται με σαφήνεια ότι η κλινική πορεία του κάθε ατόμου και ο βαθμός της προσβολής των πνευμόνων δεν μπορεί να προβλεφθεί σύμφωνα με τον γονότυπο, καθώς πολλοί άλλοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ρόλο, ενώ η σοβαρότητα της νόσου διαφέρει σημαντικά ακόμη και μεταξύ ασθενών με τις ίδιες ακριβώς μεταλλάξεις.
Όλοι εμείς που ασχολούμαστε με ασθενείς με ΚΙ, καθώς και τα μέλη των συνδέσμων ασθενών με ΚΙ, πιστεύουμε ότι θα υπάρξει θεραπεία της ΚΙ τα επόμενα μερικά χρόνια. Αρκετά φάρμακα, τα οποία θεωρείται ότι «διορθώνουν εν μέρει» τις γενετικές μεταλλάξεις βρίσκονται υπό εξέλιξη. Για τις λεγόμενες «stop-mutations» (η G542X ανήκει στην ομάδα αυτή, οπότε έχει ενδιαφέρον για το παιδί σας) υπάρχει ένα φάρμακο υπό εξέλιξη, το ΡTC124. Μόλις ολοκληρώθηκε μία κλινική δοκιμή στη Φάση ΙΙΙ και τα αποτελέσματα αναμένονται το καλοκαίρι του 2012. Μέχρι να διατεθεί εμπορικά το φάρμακα χρειάζονται κατά προσέγγιση 2 έτη. Στην παρακάτω διεύθυνση μπορείτε να βρείτε περισσότερες πληροφορίες σχετικά/
ecorn-cf.eu/index.php?id=65&L=0&tx_expertadvice_pi1[showitem]=1803&tx_expertadvice_pi1[search]=PTC124
ένα βρέφος που γεννιέται σήμερα έχει ένα προσδόκιμο επιβίωσης, το οποίο πλησιάζει πάρα πολύ αυτό των φυσιολογικών βρεφών, και δεν έχει καμία σχέση με το προσδόκιμο επιβίωσης των βρεφών με τη διάγνωση αυτή που γεννήθηκαν παλαιότερα. Για τους ασθενείς, που έχουν γεννηθεί μετά το 2000, η εκτίμηση είναι ότι η διάμεση τιμή του προσδόκιμου επιβίωσης θα είναι περίπου τα 50 έτη.
Σήμερα δεν μπορείτε να κάνετε τίποτα περισσότερο, από το να επισκέπτεστε το κέντρο ΚΙ σε τακτική βάση και να κάνετε τη φυσικοθεραπεία. Εννοείται ότι πρέπει να ακολουθείτε τις οδηγίες του κέντρου για τη φαρμακευτική αγωγή, τη δίαιτα, τη φυσικοθεραπεία και ότι άλλο σχετικό, ευλαβικά.
Αγαπητή κυρία σας εύχομαι καλή λευτεριά.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
- 03.06.2012
- Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis
