προεμφυτευτικος

Ερώτηση

μια φιλη μου εχει το γονιδιο της κυστικης ινωσης της μεταλλαξης F1052V και ο συζυγος της εχει παλι το γονιδιο κυστικης ινωσης αλλα της μεταλλαξης 621+3A>G.Ειναι αναγκαιος ο προεμφυτευτικος???κανουνε ετσι και αλλιως εξωσωματικη λογω αζωοσπερμιας.
Σας ευχαριστω πολυ εκ των προτερων

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Η φίλη σας είναι φορέας του γονιδίου F1052V, το οποίο είναι μία ήπια μετάλλαξη της ΚΙ, ενώ ο σύζυγός της είναι φοράς μίας τυπικής μετάλλαξης της ΚΙ. Και οι δύο γονείς είναι φορείς μεταλλάξεων της ΚΙ, κάτι που σημαίνει ότι υπάρχει 25% πιθανότητα το μωρό να πάσχει από ΚΙ (ήπιος τύπος), 50% το μωρό να είναι φορέας μίας από τις παραπάνω μεταλλάξεις (υγιές) και 25% πιθανότητα το μωρό να μην φέρει καμία από τις παραπάνω μεταλλάξεις.
Οι γονείς, αν δεν επιθυμούν να αποκτήσουν μωρό με ΚΙ, πρέπει να προχωρήσουν με τον προεμφυτευτικό έλεγχο.
Παρόλα αυτά, από την ανάλυση των μεταλλάξεων προκύπτει μόνο μία αδρή εικόνα, καθώς οι «ήπιες» μεταλλάξεις συνήθως σχετίζονται με παγκρεατική ανεπάρκεια και λιγότερο σοβαρή πνευμονοπάθεια σε σχέση με τις «τυπικές» μεταλλάξεις της ΚΙ, οι οποίες σχετίζονται συνήθως με παγκρεατική ανεπάρκεια. Πρέπει όμως να τονιστεί σαφώς ότι η ατομική κλινική πορεία, και ιδιαιτέρως ο βαθμός της πνευμονικής προσβολής, δεν μπορεί να προβλεφθεί σύμφωνα με τον γενότυπο, καθώς πολλοί άλλοι γενετικοί (τροποποιητικά γονίδια κτλ) και περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ρόλο και η σοβαρότητα της νόσου διαφέρει σημαντικά, ακόμη και μεταξύ ασθενών με τις ίδιες ακριβώς μεταλλάξεις.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

19.07.2012

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis