Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

ΕΝΔΕΧΟΜΕΝΟ ΚΥΣΤΙΚΗΣ

Ερώτηση
ΚΥΡΙΕ ΝΤΟΥΝΤΟΥΝΑΚΗ ΚΑΤΑΡΧΗΝ ΘΑ ΗΘΕΛΑ ΝΑ ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΗΣΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΣΑΣ ΣΤΟ ΠΡΟΗΓΟΥΜΕΝΟ ΕΡΩΤΗΜΑ ΜΟΥ(ΒΛ.ΕΝΔΕΧΟΜΕΝΟ ΚΥΣΤΙΚΗΣ
Ερώτηση
ΕΝΑ ΑΠΟ ΤΑ 2 ΔΙΔΥΜΑ ΑΓΟΡΑΚΙΑ ΜΟΥ ΠΟΥ ΓΕΝΝΗΘΗΚΕ 38 ΕΒΔΟΜΑΔΩΝ ΑΛΛΑ ΛΙΠΟΒΑΡΕΣ(1490ΓΡ) ΚΑΙ ΤΩΡΑ 9200ΓΡ. ΕΚΑΝΕ ΤΕΣΤ ΙΔΡΩΤΑ ΣΤΟ ΡΙΟ ΜΕ ΟΓΚΟ ΙΔΡΩΤΑ 16 Κ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ 59.ΟΙ ΤΙΜΕΣ ΠΟΥ ΔΙΝΟΥΝ ΩΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΕΣ ΕΙΝΑΙ 0-60,60-80 ΑΜΦΙΒΟΛΕΣ ΚΑΙ 80 ΚΑΙ ΠΑΝΩ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΕΣ.ΚΟΝΤΕΥΩ ΝΑ ΤΡΕΛΑΘΩ.ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΕΙΝΑΙ 32 ΜΗΝΩΝ.ΤΟΝ ΠΡΩΤΟ ΧΡΟΝΟ ΔΕΝ ΑΡΡΩΣΤΗΣΕ ΚΑΘΟΛΟΥ.ΤΟΝ ΔΕΥΤΕΡΟ ΕΚΑΝΕ 4 ΒΡΟΓΧΙΤΙΔΕΣ ΚΑΙ ΦΕΤΟΣ ΗΔΗ 3.ΚΑΤΑ ΤΑ ΑΛΛΑ ΕΙΝΑΙ ΕΝΑ ΠΑΙΔΙ ΥΠΕΡΚΙΝΗΤΙΚΟ ΠΟΥ ΤΡΩΕΙ ΛΙΓΟ ΚΑΙ ΠΑΙΡΝΕΙ ΛΙΓΟ ΒΑΡΟΣ.ΟΙ ΚΕΝΩΣΕΙΣ ΤΟΥ 1-2 ΣΥΝΗΘΩΣ ΤΗΝ ΗΜΕΡΑ ΣΧΕΔΟΝ ΣΑΝ ΠΛΑΣΤΕΛΙΝΗ ΣΠΑΝΙΑ ΕΠΙΠΛΕΟΥΝ.ΑΠΟ 6-7 ΜΗΝΩΝ ΟΛΟ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΟΥΡΩΝ ΤΟΥ ΚΑΝΟΥΜΕ ΓΙΑΤΙ ΔΕΝ ΤΡΩΕΙ ΚΑΛΑ.Ο ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΟΛΟΓΟΣ ΠΟΥ ΤΟΝ ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΕΙ(ΛΟΓΩ ΧΑΜΗΛΗΣ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ)ΚΑΙ Η ΠΝΕΥΜΟΝΟΛΟΓΟΣ ΠΟΥ ΤΟΝ ΠΗΓΑΜΕ ΑΠΟΚΛΕΙΟΥΝ ΝΑ ΕΧΕΙ ΚΥΣΤΙΚΗ ΑΛΛΑ ΟΙ ΒΡΟΓΧΙΤΙΔΕΣ ΚΑΙ ΤΟ ΤΕΣΤ?ΕΧΕΙ ΕΞΕΤΑΣΤΕΙ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΙΟ ΚΟΙΝΗ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΚΑΙ ΕΓΩ ΣΤΟ ΛΑΙΚΟ ΓΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ ΠΟΥ ΚΑΛΥΠΤΟΥΝ 75% ΣΤΟΝ ΕΛΛΑΔΙΚΟ ΧΩΡΟ.Ο ΣΥΖΥΓΟΣ ΚΑΘΟΛΟΥ.ΕΠΙΣΗΣ ΕΧΕΙ ΥΠΟΘΥΡΟΕΙΔΙΣΜΟ.ΟΙ ΤΕΛΕΥΤΑΙΕΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΠΟΥ ΚΑΝΑΜΕ ΤΟΝ ΜΑΙΟ ΗΤΑΝ ΚΑΛΕΣ(ΚΑΙ ΒΙΤΑΜΙΝΗ D,ΑΣΒΕΣΤΙΟ,ΣΙΔΗΡΟΣ).ΤΙ ΠΙΣΤΕΥΕΤΑΙ ΟΤΙ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΩ?ΥΠΑΡΧΟΥΝ ΠΟΛΛΕΣ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΝΑ ΠΑΣΧΕΙ ΤΟ ΠΑΙΔΙ?
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Δεν χρειάζεται να ανησυχείτε καθόλου, αφού τόσο ο παιδίατρος, όσο και ο γαστρεντερολόγος και ο πνευμονολόγος σας διαβεβαιώνουν ότι το παιδί δεν πάσχει από κυστική ίνωση (ΚΙ) και τα αποτελέσματα του τεστ ιδρώτα είναι εντός των φυσιολογικών τιμών και δεν είναι καν οριακά.
Ενισχυτικό όλων αυτών ότι το παιδί σας δεν έχει ινοκυστική είναι ότι εσείς έχετε ελεγχθεί για ένα μεγάλο αριθμό μεταλλάξεων και τα αρνητικά αυτά αποτελέσματα μειώνουν από μόνα τους το ενδεχόμενο ύπαρξης ΚΙ στο παιδί, πολύ περισσότερο όταν συνδυάζονται με ένα αρνητικό τεστ ιδρώτα.
Οι βρογχίτιδες είναι ένα συχνό πρόβλημα στα παιδιά και μπορεί να οφείλονται σε άλλα αίτια, πλην της ινοκυστικής, όπως είναι το βρογχικό άσθμα, η γαστροεισοφαγική παλινδρόμηση κ.α.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης)και να σας ζητήσω συγνώμη που σας ξαναενοχλώ.Κάναμε γονιδιακό έλεγχο του παιδιού στο Χωρέμειο για το 95% των μεταλλάξεων και δεν βρέθηκε κανένα παθολογικό αλλήλιο αλλά ο συνδυασμός χαμηλό βάρος-βρογχίτιδες με το 59 του τέστ ιδρώτα δεν με αφήνουν να ησυχάσω.Άλλο τέστ ιδρώτα δεν καταφέραμε να κάνουμε γιατί το παιδί δεν ιδρώνει(σημειωτέον στο Ρίο χρησιμοποιούν τη μέθοδο ιοντοσφαίρισης πιλοκαρπίνης και βγαίνουν τα αποτελέσματα αμέσως από ένα μηχάνημα).Υπάρχει κάποια άλλη εξέταση που βοηθάει στον αποκλεισμό της κυστικής?Οι γιατροί μου λένε να μην το ψάχνω άλλο γιατί το παιδί δεν έχει καν την κλινική εικόνα της νόσου αλλά αυτό το 59 στο τέστ ιδρώτα γυρνάει συνέχεια στο μυαλό μου.
Απάντηση
Αγαπητέ φίλε,
Η τιμή του τεστ ιδρώτα που συνεχώς αναφέρετε (59) φαίνεται να είναι εντός φυσιολογικών ορίων, όπως σας είπε το εργαστήριο που έκανε το τεστ (0-60 φυσιολογικό, 60-80 οριακό, >80 παθολογικό). Παρόλα αυτά, πρέπει να τονιστεί ότι αν το τεστ πραγματοποιείται με έναν προτυποποιημένο τρόπο και έχει χρησιμοποιηθεί η μέθοδος της ιοντοφόρεσης της πιλοκαρπίνης, οι τυποποιημένες τιμές αναφοράς έχουν ως εξής: 0-40 mmol/l φυσιολογικό, 40-60 mmol/l οριακό και άνω των 80 mmol/l παθολογικό. Για τον λόγο αυτό οι τιμές αναφοράς που παραθέσατε μας προξενούν εντύπωση και δεν μπορούμε να κρίνουμε την αξιοπιστία του τεστ που κάνατε. Προτείνουμε λοιπόν να κάνετε ένα τεστ ακόμη στο εργαστήριό μας, προκειμένου να διαλυθούν οι αμφιβολίες σας για την πιθανότητα της ΚΙ. Το εργαστήριό μας εκτελεί έναν πολύ μεγάλο αριθμό από αυτά τα τεστ ετησίως και το προσωπικό είναι πολύ έμπειρο.
Το παιδί σας έχει εξεταστεί για έναν πολύ μεγάλο αριθμό μεταλλάξεων της ΚΙ (95%), οπότε οι πιθανότητες να έχει το παιδί σας ΚΙ είναι πραγματικά ελάχιστες. Αν το τεστ ιδρώτα είναι αξιόπιστα αρνητικό και το παιδί δεν παρουσιάζει συμπτώματα της ΚΙ, πρέπει να αναζητηθούν αλλού τα αίτια για τη βρογχίτιδα και το χαμηλό σωματικό βάρος, καθώς υπάρχουν πολλές αιτίες για τα ζητήματα αυτά (βρογχικό άσθμα, γαστροεισοφαγική παλινδρόμηση, κ.α.). Μπορείτε να επικοινωνήσετε με το εργαστήριο για ραντεβού στο 2132013761. Αν δεν είμαι εκεί, αφήστε μήνυμα με τα στοιχεία σας και θα επικοινωνήσω εγώ μαζί σας.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
08.07.2012
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis