Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

αποτελέσματα αμνιοκεντησης αρνητικά - τεστ ιδρώτα θετικό

Ερώτηση
Στην εγκυμοσύνη τα τεστ που έκανα έδειξαν ότι το μωρό θα είναι φορέας (ετεροζυγωτία) ,ποσοστό 85%, τώρα το μωρό είναι 7 μηνών και το τεστ ιδρώτα βγηκε θετικό ως προς τη νόσο . Μπορεί να συμβεί κάτι τέτοιο και αν ναι σε ποιες περιπτώσεις?
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Κάνατε αμνιοκέντηση και βρέθηκε μία μετάλλαξη στο κύημα και στη συνέχεια διαπιστώθηκε θετικό τεστ ιδρώτα στο βρέφος.
Το γονίδιο της ΚΙ είναι μεγάλο και υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις. Μέχρι σήμερα έχουν ανιχνευτεί περίπου 1900 μεταλλάξεις. Ακόμη και αν ελεγχθεί ολόκληρο το γονίδιο, παραμένει ένα ποσοστό όπου δεν ανευρίσκεται μετάλλαξη.
Για τον λόγο αυτό το αρνητικό αποτέλεσμα της μοριακής ανάλυσης δεν αποκλείει την ύπαρξη μετάλλαξης, αλλά ελαττώνει την πιθανότητα ύπαρξης αυτής.
Για τον λόγο αυτό, ακόμη και αν οι δύο γονείς έχουν ελεγχθεί, δεν αποκλείεται η πιθανότητα να νοσεί το νεογνό, αλλά ελαττώνεται πάρα πολύ η πιθανότητα να αποκτηθεί ένα παιδί που θα έχει κυστική ίνωση. Η πιθανότητα αυτή είναι τόσο μεγαλύτερη, όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό μεταλλάξεων που ελέγχθησαν.
Πράγματι είναι δυνατόν να διαπιστωθεί η νόσος, όπως το διαπιστώσατε και εσείς, κάτι που έχει συμβεί και σε άλλες περιπτώσεις (σπάνιες μεν, υπαρκτές δε).
Στην περίπτωσή σας, όπου ο έλεγχος αφορούσε στο 85% των μεταλλάξεων, η πιθανότητα απόκτησης νεογνού με ΚΙ είναι 1/644. Αυτό το ποσοστό κινδύνου βασίζεται στις αναλύσεις των Wilford BS & Fost N., (1990). JAMA 263(20) 2777. The Cystic Fibrosis gene: medical and social implications for heterozygotes detection.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
22.08.2012
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis