ΑΝΗΨΙΑ ΜΕ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ Κ.Ι

Ερώτηση

Κε Ντουντουνακη.Η ανηψια μου,απο 6 μηνων ηταν ολιγοφαγη και ειχε μικρη προσληψη βαρους.τωρα ειναι 15 μηνων και ειναι 9 κιλα.Το τεστ ιδρωτα ηταν 51.Εδωσε αιμα για γονιδιακό έλεγχο σε ιδιωτ.κεντρο.Σε ελεγχο 36 μεταλλαξεων βρεθηκε θετικη στο Ι148τ.Ελεγχθηκε και για 3199del αλλα ηταν αρνητική.(Στειλαμε δειγμα αιματος μεσω του Νοσοκ.Γεννηματασ θεσ/νικης και στο Αγ.σοφια αθηνων για περαιτερω ελεγχο για μεταλλαξεις.)

Υπαρχει πιθανοτητα να βρεθει θετικη και σε αλλη μεταλλαξη ,οποτε να θεωρειται οτι νοσει?

ΚΑΡΑΣΑΒΒΙΔΗΣ ΙΩΑΝΝΗΣ

JKARASAV@YAHOO.GR

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε,
Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ) είναι ένα κληρονομικό νόσημα που προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙ (CFTR). Για να πάσχει κάποιος από ΚΙ πρέπει να έχει κληρονομήσει μία μετάλλαξη από τη μητέρα του και μία από τον πατέρα του, δηλαδή και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου που έχει κληρονομήσει δεν λειτουργούν σωστά.
Αν το άτομο έχει μόνο μία μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR, τότε πρόκειται για φορέα της ΚΙ, το οποίο σημαίνει ότι ενώ η το ένα αντίγραφο δεν λειτουργεί το άλλο λειτουργεί σωστά και αυτό επαρκεί για να μην έχει το άτομο ΚΙ και τα συμπτώματά της.
Οι ερευνητές έχουν βρει ότι η Ι148Τ μετάλλαξη ουσιαστικά είναι ένας «καλοήθης πολυμορφισμός», δηλαδή ότι είναι μία μετάλλαξη που δεν προκαλεί εκδήλωση της νόσου, παρά μόνο όταν συνυπάρχει με τη μετάλλαξη 3199del.
Η Ι148Τ αποτελεί συνεπώς έναν καλοήθη πολυμορφισμό ή μία ήπια μετάλλαξη της κυστικής ίνωσης μόνο όταν συνυπάρχει η μετάλλαξη 3199del στο ίδιο χρωμόσωμα.
Στην περίπτωσή σας κλινικά υπάρχει ήπια ως ευρεία ΓΟΠ και ένα τεστ ιδρώτα με τιμή 51. Έχετε ελεγχθεί για το 75% των μεταλλάξεων και βρέθηκε ο πολυμορφισμός Ι148Τ αλλά όχι η μετάλλαξη 3199del. Υπάρχει η πιθανότητα ότι, κατά τον έλεγχο του υπολοίπου 25% των μεταλλάξεων να εντοπιστεί κάποια άλλη μετάλλαξη. Στην περίπτωση που εντοπιστεί κάποια άλλη μετάλλαξη σε συνδυασμό με τον πολυμορφισμό Ι148Τ, χωρίς να υπάρχει η μετάλλαξη 3199del, δεν προκαλείται η νόσος, απλά το παιδί σας θα είναι φορέας της ΚΙ.
Φυσικά θα χρειαστεί να επαναλάβετε το τεστ ιδρώτα, αλλά πιστεύω ότι αυτή τη φορά οι τιμές θα είναι εντός των φυσιολογικών ορίων.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

27.08.2012

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis