ερωτηση

Ερώτηση

ο αντρας μου ειναι φορεας στο γονιδιο df508,εχουμε ελεγθει και οι δυο για το 75% των μεταλλαξεων, εγω ειμαι αρνητικη σε αυτο το ποσοστο...ο γιος μας συμφωνα με τα αποτελεσματα της αμνιοπαρακεντησης, δεν ειναι φορεας του γονιδιου που φερει ο αντρας μου, επισης και το τεστ στο μαιευτηριο για την πρωτεινη της κυστικης,ηταν αρνητικο.

απαιτειτε να μπω στην διαδικασια να του κανω το τεστ ιδρωτα,αν λαβουμε υποψιν μας οτι στο βαρος και υψος ειναι σχεδον κατω απο τις καμπυλες αναπτυξης??δεν εχει αλλα κλινικα συμπτωματα της νοσου,αλλα κατα την γνωμη μου,εχει ενα ιδιαιτερα αλμυρο μετωπο.(το οποιο μου ειπαν οτι αποτελει ισως μια ενδειξη).υπαρχει περιπτωση να φερω εγω ενα γονιδιο που δεν ανηκει στο 75% των μεταλλαξεων που ελεγθηκα και ο μικρος να εχει και αυτος καποιο γονιδιο μη ανιχνευσιμο??το παιδακι ειναι 2,5 χρονων
ευχαριστω

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Ο άνδρας σας είναι φορέας της μετάλλαξης DF508, ενώ εσείς έχετε ελεγχθεί για το 75% των μεταλλάξεων με αρνητικό αποτέλεσμα. Το παιδί σας δεν φέρει τη μετάλλαξη της ΚΙ του πατέρα του, συνεπώς έχει πάρει το υγιές χρωμόσωμα του πατέρα, ο οποίος είναι απλός φορέας της νόσου και δεν πάρχει από ΚΙ.
Επίσης αναφέρετε ότι έχει γίνει εξέταση IRT στο μαιευτήριο, από την οποία αποδεικνύονται τα παραπάνω.
Όλα αυτά αποκλείουν την όποια πιθανότητα να πάσχει το παιδί σας από ΚΙ.
Το χαμηλό ύψος και βάρος του παιδιού θα αξιολογηθεί από τον παιδίατρό του, σε συνδυασμό με το αν γεννήθηκε πρόωρο, το βάρος και το ύψος γέννησής του, το ύψος και το βάρος της μητέρας και του πατέρα και με άλλους παράγοντες.
Εκείνο που θα συμβούλευα είναι σε επόμενη εγκυμοσύνη να ελεγχθείτε για το σύνολο των μεταλλάξεων, ή να προσέλθετε σε ένα έμπειρο κέντρο για γενετικές συμβουλές.
Αγαπητή φίλη, όλοι οι ιδρώτες είναι αλμυροί, όπως αλμυρός είναι και ο ιδρώτας του παιδιού σας. Ο ιδρώτας ενός παιδιού που πάσχει από ΚΙ συγκριτικά είναι πολύ πιο αλμυρός από τον αλμυρό ιδρώτα των άλλων ατόμων.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

06.11.2012

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis