περαιτέρω έλεγχος για κυστική ίνωση;

Ερώτηση

γεια σας!
η κόρη μου (15 ετών) ελέγχθηκε για Κ.Ι. στα 11, μετά από χρόνια δυσκοιλιότητα και χρόνια βρογχίτιδα. Βρογχοσκόπηση: γενικευμένη αλλά και εντοπισμένη φλεγμονή. Μετά από αντιβίωση η αξονική, κ.φ.
-Στα 2 τεστ ιδρώτα που έγιναν στο παίδων Πεντέλης τα αποτελέσματα ήταν 44 και 55. Κατόπιν, έγινε γονιδιακός έλεγχος στο Χωρέμειο με τα εξής αποτελέσματα:
πατέρας: όχι ενδεικτικά για ύπαρξη μετάλλαξης
μητέρα: ενδεικτικά για μετάλλαξη G542X, γονότυπος: G542X/N
κόρη: ενδεικτικά για μετάλλαξη G542X.
-έλεγχος ΝΟ: κατώτατα φυσιολογικά.
-υποψία πολυκυστικών ωοθηκών.
Πιστεύετε ότι πρέπει να συνεχιστεί ο έλεγχος για Κ.Ι. σε ειδικό κέντρο;
Ευχαριστώ

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε/φίλη
Έχετε μία κόρη στην εφηβεία (15 ετών) με μόνιμα συμπτώματα από το αναπνευστικό σύστημα (βρογχίτιδα). Έχει γίνει CHTR, η οποία διαγνώστηκε φυσιoλογική, αλλά με βρογχοσκοπικά ευρήματα και εργαστηριακά ευρήματα φλεγμονής από το BAL. Επιπλέον, υπάρχουν 2 οριακά τεστ ιδρώτα (44 & 55) και έχει γίνει γονοτυπικός έλεγχος για το 90% των μεταλλάξεων, από τον οποίο εντοπίστηκε μία μετάλλαξη (G542) και συγχρόνως υπάρχει χαμηλή ΝΟ.
Αν μη τι άλλο, η κόρη σας πρέπει να επισκεφθεί ένα εξειδικευμένο κέντρο ΚΙ για να κάνει ένα τεστ ιδρώτα με τη μέθοδο της ιοντοφόρεσης της πιλοκαρπίνης και να συμπληρωθεί ο έλεγχος που έχει γίνει ως τώρα με έλεγχο της παγκρεατικής λειτουργίας, καλλιέργεια φαρυγγικού και επαναξιολόγηση της αξονικής τομογραφίας.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

05.11.2012

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis