Φορέας μεταλλαξης και εγκυμοσυνη

Ερώτηση

Αγαπητέ κύριε Νταντουνακη,

Είμαι έγκυος στην 18η εβδομαδα (φυσιολογική σύλληψη) και διάβασα για την Κ.Ι στο διαδίκτυο. ο γυναικολογος μου δε μου έγραψε τη συγκεκριμένη εξέταση γιατί το θεωρούσε απίθανο ωστόσο εγώ την έκανα και τα αποτελέσματα (μέθοδος pcr) έγραφαν ότι για τη μετάλλαξη intron 5t/7t/8τ τα αποτελέσματα μου ειναι 7τ/7τ για τις υπόλοιπες 49 μεταλλάξεις βγήκαν φυσιολογικά. Ο γυναικολογος μου είπε να κάνει και ο άντρας μου εξέταση αλλά πάλι ειναι απίθανο γιατί κίνδυνος για ΚΙ στο εμβρυο θα υπήρχε μόνο αν ο άντρας μου ειναι φορέας της ίδιας ακριβώς μεταλλαξης. Περιμένουμε τα αποτελέσματα αλλα διαβάζοντας εδώ καταλαβαίνω ότι αρκεί και οι δυο γονείς να ειναι φορείς κάποιας μεταλλαξης και όχι απαραίτητα της ίδιας ; Επομένως αν ο άντρας μου βγει φορέας κάποιας μεταλλαξης πρέπει να κάνω αμνιοπαρακεντηση ; (Εκτός απο το να αλλάξω γυναικολογο)

Ευχαριστώ εκ των προτέρων

Απάντηση

Η μετάλλαξη 7t έχει κλινική σημασία μόνο όταν συνυπάρχει με τη μετάλλαξη R117H στο ίδιο χρωμόσωμα και στο άλλο χρωμόσωμα υπάρχει άλλη μετάλλαξη της ΚΙ και υπό την προϋπόθεση ότι πρόκειται για αγόρι. Στην περίπτωση αυτή μπορεί να εκδηλωθεί αποφρακτική αζωοσπερμία με ή χωρίς συμπτώματα από το αναπνευστικό (Castellani, JCF 2008;Kiesewetter, Nat Genet 1993). Στην περίπτωση που πρόκειται για κορίτσι μπορεί να εκδηλωθεί μία ήπια μορφή της νόσου ή και καθόλου.
Ότι και αν είναι ο σύζυγός σας (φορέας μετάλλαξης ΚΙ ή όχι) το κύημα δεν θα πάσχει, εκτός αν εσείς φέρετε τη μετάλλαξη R117H, γεγονός που εικάζω ότι έχει αποκλειστεί από τον έλεγχο των 49 μεταλλάξεων στον οποίο έχετε υποβληθεί.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

21.03.2013

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis