Υπάρχει πιθανότητα κάποιος να είναι φορέας δύο μεταλλάξεων ινοκυστ

Ερώτηση

Καλησπέρα,

είμαι έγκυος και έκανα το τεστ του 85% των ελληνικών μεταλλάξεων του γονιδίου CFTR και βρέθηκε ότι είμαι φορέας του N1303K.

Υπάρχει πιθανότητα να είμαι φορέας και άλλης μετάλλαξης του CFTR οπότε να πρέπει να κάνω την πιο πλήρη εξέταση που καλύπτει μεγαλύτερο ποσοστο μεταλλάξεων?


Με εκτίμηση,
Κ

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Ελεγχθήκατε για το 85% των ελληνικών μεταλλάξεων του γονιδίου της ΚΙ και βρεθήκατε φορέας της μετάλλαξης Ν130Κ.
Δεν υπάρχει καμιά περίπτωση να έχετε και άλλη μετάλλαξη της ΚΙ, γιατί διαφορετικά θα έπρεπε να έχετε και εσείς ΚΙ.
Εσείς δεν χρειάζεται να κάνετε κάποιον επιπρόσθετο έλεγχο, αλλά ο σύζυγός σας πρέπει ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΑ να ελεγχθεί για όσο μεγαλύτερο αριθμό μεταλλάξεων της ΚΙ είναι εφικτό
Φιλικά,
Δρ. Άννα Κατελάρη

08.01.2013

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Anna Katelari-Ioannidou