ΤΕΣΤ ΙΔΡΩΤΑ 51 ΣΥΝΕΧΕΙΑ

Ερώτηση

ΚΥΡΙΕ ΝΤΟΥΝΤΟΥΝΑΚΗ ΣΑΣ ΕΝΟΧΛΩ ΚΑΙ ΠΑΛΙ ΓΙΑΤΙ ΔΕΝ ΞΕΡΩ ΑΝ ΛΑΒΑΤΕ ΤΟ E MAIL ΜΟΥ. ΟΛΟΚΛΗΡΩΘΗΚΕ Ο ΓΟΝΙΔΙΑΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΑΠΟ ΤΟ ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ ΚΑΤΑ 95% ΚΑΙ ΒΡΕΘΗΚΕ Η ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ G576A (ΠΑΤΡΙΚΗΣ ΠΡΟΕΛΕΥΣΗΣ) KΑΘΩΣ ΚΑΙ ΟΙ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ Τ854Τ, Ι148Τ ΚΑΙ R668C.ΣΑΣ ΘΥΜΙΖΩ ΟΤΙ ΤΟ ΠΡΩΤΟ ΤΕΣΤ ΙΔΡΩΤΑ ΗΤΑΝ 51 ΚΑΙ ΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΠΟΥ ΕΓΙΝΕ ΣΤΟ ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ ΘΕΣΣΑΛΟΝΙΚΗΣ 49.Η IRT OTAN ΓΕΝΝΗΘΗΚΕ ΗΤΑΝ 20(ΑΡΝΗΤΙΚΗ).ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΕΞΑΚΟΛΟΥΘΕΙ ΝΑ ΤΡΩΕΙ ΙΔΙΑΙΤΕΡΑ ΔΥΣΚΟΛΑ ΟΜΩΣ ΚΑΤΑΦΕΡΝΩ ΠΑΝΤΑ ΚΑΙ ΤΗΣ ΔΙΝΩ ΚΑΝΟΝΙΚΑ ΤΑ ΓΕΥΜΑΤΑ. ΕΔΩ ΚΑΙ 5 ΜΗΝΕΣ ΕΙΝΑΙ ΣΤΑΣΙΜΟ ΚΑΙ ΤΟ ΥΨΟΣ ΤΗΣ.ΑΠΟ ΤΟ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΟ ΔΕΝ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΕΙ ΚΑΤΙ ΑΦΟΥ 2 ΦΟΡΕΣ ΠΟΥ ΚΟΛΛΗΣΕ ΑΠΟ ΕΜΑΣ ΑΥΤΗ ΕΙΧΕ ΕΝΑ ΣΥΝΑΧΑΚΙ ΓΙΑ 1 ΗΜΕΡΑ.ΟΙ ΚΕΝΩΣΕΙΣ ΤΗΣ ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΕΧΟΥΝ ΚΑΜΙΑ ΦΟΡΑ ΛΙΓΟ ΒΛΕΝΝΑ ΚΑΙ ΕΠΙΠΛΕΟΥΝ.ΟΓΚΩΔΕΙΣ ΟΜΩΣ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ.ΔΕΝ ΞΕΡΩ ΑΝ ΕΧΟΥΝ ΣΗΜΑΣΙΑ ΑΥΤΑ ΠΟΥ ΨΑΧΝΩ ΚΑΙ ΠΑΡΑΤΗΡΩ.ΠΕΙΤΕ ΜΟΥ ΣΑΣ ΠΑΡΑΚΑΛΩ ΤΙ ΑΛΛΟ ΝΑ ΚΑΝΩ ΓΙΑΤΙ ΑΓΩΝΙΩ ΠΟΛΥ .ΜΠΟΡΕΙ ΣΑΝ ΦΟΡΕΑΣ ΝΑ ΕΧΕΙ ΟΡΙΑΚΟ ΤΕΣΤ ΙΔΡΩΤΑ?ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ.

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Όπως έχουμε πει και από το τηλέφωνο, έχετε ένα νήπιο περίπου 18 μηνών, ενώ το IRT κατά τη γέννηση ήταν φυσιολογικό (τιμή 20). Κάνατε το πρώτο τεστ ιδρώτα με τιμή 51, επειδή το παιδί σας δεν έπαιρνε βάρος. Στη συνέχεια έγινε έλεγχος DNA, από τον οποίο προέκυψε ότι ο σύζυγος έχει τη μετάλλαξη G576A και R668 ενώ εσείς τη μετάλλαξη Ι148Τ, χωρίς να εντοπιστεί ο πολυμορφισμός 3199del.
Το παιδί σας συνεχίζει να μην τρώει και να μην παίρνει βάρος, ενώ τα κόπρανα επιπλέουν χωρίς να είναι ογκώδη, λιπαρά ή δύσοσμα.
Το οριακό IRT, σε συνδυασμό με τον γονοτυπικό έλεγχο, είναι κατά της ύπαρξης ινοκυστικής. Οπωσδήποτε υπάρχουν τα δύο οριακά τεστ ιδρώτα με τιμές 51 και 49.
Όπως συζητήσαμε, πρέπει να συνεννοηθείτε με την γαστρεντερολόγο σας (η οποία μας αναφέρατε ότι πιστεύει ότι είναι ινοκυστική) προκειμένου α) να γίνει ένας γενικός έλεγχος της παγκρεατικής λειτουργίας και β) να γίνει έλεγχος προς την κατεύθυνση της κοιλιοκάκης, ενώ πρέπει να έλθετε στο κέντρο μας για να γίνει επανάληψη του τεστ ιδρώτα με τη μέθοδο της ιοντοφόρεσης της πιλοκαρπίνης.
Προσωπικά νομίζω ότι δεν είναι ινοκυστική, αλλά σε κάθε περίπτωση σας περιμένουμε να έλθετε στο τμήμα μας για τον επιπρόσθετο έλεγχο.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

08.01.2013

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis