ήπιο υπερηχογενές έντερο

Ερώτηση

Είμαι 31 ετών και σήμερα έκανα το υπερηχογράφημα του β επιπέδου, στο οποίο διαπιστώθηκε πως το μωρό έχει ήπιο υπερηχογενές έντερο. Το ίδιο μου είχαν πει και στο γιο μου πριν από 4 χρόνια και έκανα αμνιοπαρακέντηση και το μωρό γεννήθηκε φυσιολογικό. τι μου προτείνετε να κάνω; η αυχενική και το παππ α ήταν φυσιολογικό. σας ευχαριστώ

Απάντηση

Το υπερηχογενές έντερο είναι ένα υπερηχογραφικό εύρημα, το οποίο μπορεί να οφείλεται σε πολλούς και διάφορες παράγοντες.
Σε ένα μεγάλο ποσοστό δεν ανευρίσκεται κάποια αιτία, αλλά σε ένα μικρό ποσοστό μπορεί να υπάρχουν σοβαρά αίτια, τα οποία πρέπει να αποκλειστούν, όπως είναι κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, η ΚΙ (1%) κ.α. (Simon-Bony 2008).
Ο συνιστώμενος έλεγχος είναι αυτός που κάνατε, όπως και έλεγχος αν είστε φορέας κάποιας μετάλλαξης της ΚΙ και ότι άλλο σας προτείνει ο γυναικολόγος σας.
Αναφέρετε ότι κάνατε αμνιοπαρακέντηση πριν από 4 έτη για το πρώτο σας παιδί. Έγινε γενετικός έλεγχος τότε για την ανίχνευση μεταλλάξεων της ΚΙ στο έμβρυο; Εσείς και ο πατέρας των παιδιών έχετε κάνει αντίστοιχο έλεγχο; Αν τον έχετε κάνει και δεν έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις, τότε η πιθανότητα να έχει το παρόν έμβρυο ΚΙ είναι πάρα πολύ μικρή. Σύμφωνα με τη διεθνή πρακτική η αμνιοπαρακέντηση για τον εντοπισμό μεταλλάξεων της ΚΙ στο έμβρυο προτείνεται μόνο αφού έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις της νόσου στον έναν ή και τους δύο γονείς.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

28.06.2013

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis