ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ

Ερώτηση

ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ.ΕΙΜΑΙ 30 ΧΡΟΝΩΝ ΚΑΙ ΕΓΚΥΟΣ ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΠΑΙΔΑΚΙ.ΣΗΜΕΡΑ ΣΤΗΝ 22η+2μ ΕΒΔΟΜΑΔΑ ΚΥΗΣΗς ΕΚΑΝΑ ΥΠΕΡΗΧΟ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΚΑΙ Ο ΓΙΑΤΡΟΣ ΜΟΥ ΒΡΗΚΕ ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ.ΟΙ ΜΕΧΡΙ ΤΩΡΑ ΕΞΕΤΑΣΕΙς ΕΙΧΑΝ ΟΛΕΣ ΒΓΕΙ ΚΑΛΕΣ ΚΑΙ Η ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΓΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΗΤΑΝ 1/19194 ΕΝΩ ΤΩΡΑ ΜΟΥ ΕΙΠΕ ΟΤΙ ΕΙΝΑΙ 1/6398.Ο ΓΙΑΤΡΟΣ ΕΙΠΕ ΟΤΙ ΜΠΟΕΡΙ ΝΑ ΜΗΝ ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΤΙΠΟΤΑ ΚΑΙ ΙΣΩΣ ΝΑ ΗΤΑΝ ΛΙΓΟ ΑΙΜΑ ΠΟΥ ΚΑΤΑΠΙΕ ΤΟ ΜΩΡΑΚΙ ΑΛΛΑ ΚΑΝΑΜΕ ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΙΜΑΤΟΣ ΓΙΑ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ.ΕΠΙΣΗΣ ΜΟΥ ΕΙΠΕ ΟΤΙ ΜΟΝΟ ΜΕ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΦΑΝΕΙ ΜΕ ΒΕΒΑΙΟΤΗΤΑ ΑΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΚΑΠΟΙΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΑΚΗ ΑΝΩΜΑΛΙΑ ΠΟΥ ΟΜΩΣ ΜΕ ΦΟΒΙΖΕΙ ΠΑΡΑ ΠΟΛΥ.ΘΑ ΗΘΕΛΑ ΚΑΙ ΤΗ ΔΙΚΗ ΣΑΣ ΓΝΩΜΗ ΓΙΑ ΤΟ ΑΝ ΕΙΝΑΙ ΣΥΝΕΤΟ ΝΑ ΚΑΝΩ ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ ΓΙΑ ΝΑ ΕΞΑΛΕΙΨΩ ΚΑΘΕ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ Η ΟΧΙ.ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΘΕΡΜΑ

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Το υπερηχογενές έντερο είναι ένα εύρημα, το οποίο σε καμία περίπτωση δεν μπορεί να θεωρηθεί απόδειξη για την ύπαρξη κυστικής ίνωσης. Μπορεί να οφείλεται σε διάφορα αίτια, όπως είναι μία χρωμοσωμική ανωμαλία, η ύπαρξη αίματος στο έντερο και άλλα, ενώ μπορεί να είναι και ένα τυχαίο εύρημα. Σε ένα πολύ μικρό ποσοστό η υπερηχογένεια του εντέρου μπορεί να οφείλεται σε κυστική ίνωση. Επιπλέον, σημαντικό ρόλο παίζει και ο τρόπος ερμήνευσης του υπερηχογραφήματος.
Αναφέρετε ότι κάνατε εξέταση αίματος για την ΚΙ. Εικάζω ότι έγινε έλεγχος για την ύπαρξη μεταλλάξεων της ΚΙ (σε ποσοστό 75%, 95% ή κάτι άλλο;) σε εσάς, ή και στον πατέρα; Ποια ήταν τα αποτελέσματα; Αν τα αποτελέσματα ήταν αρνητικά για την ύπαρξη μεταλλάξεων της ΚΙ τουλάχιστον στον έναν από τους δύο σας, τότε η πιθανότητα να έχει το έμβρυο ΚΙ είναι πάρα πολύ μικρή και προσωπικά δεν θα πρότεινα την αμνιοπαρακέντηση. Αν τα αποτελέσματα είναι θετικά ΚΑΙ για τους δύο σας (δηλαδή έχετε και εσείς και ο πατέρας μία παθολογική μετάλλαξη της ΚΙ), τότε η αμνιοπαρακέντηση πρέπει να συζητηθεί ως διερευνητικό μέσο.
Η αμνιοπαρακέντηση για τη διερεύνηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι ένα θέμα, για το οποίο δεν μπορώ να σας δώσω κάποια συμβουλή, καθώς η ΚΙ δεν είναι χρωμοσωμική ανωμαλία αλλά οφείλεται σε παθολογικές μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

28.06.2013

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis