Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Ερώτηση
πότε το φάρμακο που θεραπεύει τα συμπτώματα των μεταλλάξεων με χ θα κυκλοφορήσει στην Ελλάδα?έχω την μετάλλαξη G542X.Η λήψη αυτού θα κάνει να σταματήσουμε φυσιοθεραπεία,θεραπείες για ψευδομονάδα και γενικά η καθημερινότητα μου θα γίνει φυσιολογική?ή θα έχω όλα αυτά αφού δεν έχει βρεθεί κάτι για την άλλη μου μετάλλαξη που είναι 2183ΑΑ.νιόθω διαφορετικός,έχω κουραστεί από όλο αυτό το πακέτο που μου έτυχε είμαι πολύ μικρός και πρέπει να δίνω εξηγήσεις σε όλους και δεν πρέπει να ξεφεύγω από όλα αυτά.ξέρω για να ζήσω πρέπει να κουραστώ όμως...απογοητεύομαι,μερικές φορές βαριέμαι,με κουράζουν οι γονείς μου με το να νοιάζονται τόσο ευτυχώς που έχω μια καλή δασκάλα και διαβάζω με όρεξη.καλό βράδυ.



Απάντηση
Αγαπητέ φίλε,
Το φάρμακο PCT124 (εμπορική ονομασία Ataluren) βρίσκεται στο τέλος της τρίτης φάσης σε ασθενείς άνω των 6 ετών.
Το φάρμακο δρα στο επίπεδο του ριβοσώματος και επιτρέπει τη διάβαση των κωδικονίων πρόωρου τερματισμού και την παραγωγή σε πλήρες μήκος της πρωτεΐνης CFTR στα άτομα με κυστική ίνωση (ΚΙ) και τις μεταλλάξεις nonsense (MMCF).
Τον Οκτώβριο του 2012 ολοκληρώθηκε διεθνής κλινική δομική για τη φάση ΙΙΙ. Στη μελέτη αυτή συμμετείχαν 238 ασθενείς με τη σχετική μετάλλαξη για 6 έτη. Οι ασθενείς έλαβαν με τυχαίο τρόπο για 48 εβδομάδες Ataluren ή εικονική αγωγή.
Από τα αποτελέσματα φάνηκε ότι οι ασθενείς με Ataluren είχαν μικρότερο ρυθμό εκφύλισης και λιγότερες πνευμονικές εξάρσεις σε σύγκριση με αυτούς που έλαβαν εικονική αγωγή. Η διαφορά αυτή όμως δεν ήταν σημαντική.
Φαίνεται ότι τα εισπνεόμενα αντιβιοτικά έχουν αρνητική επίδραση στην ενέργεια του
Ataluren. Από την ανάλυση μόνο των δεδομένων για τους ασθενείς που δεν λάμβαναν σε χρόνια βάση εισπνεόμενα αντιβιοτικά φαίνεται ότι η εκφύλιση της πνευμονικής λειτουργίας και των εξάρσεων είναι μικρότερη σε αυτούς που ελάμβαναν Ataluren σε σύγκριση με την ομάδα εικονικής αγωγής. Αυτή τη φορά η διαφορά μεταξύ των δύο ομάδων είναι μεγαλύτερη, άρα και σημαντική.
Αυτή τη στιγμή είναι ενεργή μία μελέτη φάσης ΙΙΙ (ολοκληρώνεται τον Δεκέμβριο του 2013) με 208 ασθενείς, οι οποίοι συμμετείχαν στην προαναφερόμενη μελέτη φάσης ΙΙΙ Ataluren και εικονικής αγωγής, προκειμένου να συλλεχθούν περισσότερες πληροφορίες για την ασφάλεια και την αποδοτικότητα της αγωγής.
Καθώς εντοπίστηκε σημαντική βελτίωση μόνο σε μία υποομάδα ασθενών (όσοι δεν ελάμβαναν εισπνεόμενα αντιβιοτικά σε χρόνια βάση), προς το παρόν δεν είναι σαφές αν και πότε θα λάβει έγκριση για εμπορική διάθεση το Ataluren. Ελπίζουμε ότι από νέες μελέτες θα προκύψουν στοιχεία για ένα πιο σαφές αποτέλεσμα.
Αγαπητέ φίλε, δεν γνωρίζω την κλινική κατάσταση στην οποία βρίσκεστε. Νομίζω, όμως, ότι εφόσον έχετε βρογχεκτασίες με μόνιμο αποικισμό με ψευδομονάδα, δεν θα σταματήσετε τη θεραπεία που λαμβάνετε μέχρι σήμερα, αλλά πιστεύω ότι αυτή θα μειωθεί σε σημαντικό βαθμό.
Ο κάθε άνθρωπος είναι διαφορετικός από τον άλλο, και δεν πρέπει να ντρεπόμαστε για τη διαφορετικότητά μας. Είσαι νέος και θα πρέπει να έχεις στόχους και σκοπούς, τους οποίους και θα επιτύχεις. Εκτός από το να αγαπάς τους άλλους, θα πρέπει να αγαπάς και τον εαυτό σου και να αγωνίζεσαι κάθε μέρα για αυτό, ακολουθώντας την αγωγή που πρέπει να κάνεις.
Οι γονείς σου σε αγαπούν και σε προστατεύουν, όπως συνήθως κάνουν οι περισσότεροι γονείς, αλλά αυτό θα το καταλάβεις όταν γίνεις και εσύ γονέας.
Πιστεύω ότι θα βρεις άλλους ανθρώπους που θα σε εμπνεύσουν και θα σου εμφυσήσουν το κουράγιο και την επιμονή να συνεχίσεις την πορεία σου.
Αν σε παρακολουθώ εγώ στο τμήμα ΚΙ στο «Αγία Σοφία» ζήτησε ένα προγραμματισμένο ραντεβού για να συζητήσουμε αυτά τα απλά, συνηθισμένα προβλήματα.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
02.09.2013
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis