ΣΥΝΔΥΑΣΜΟΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΚΑΙ ΑΝΤΙΚΤΥΠΟΣ ΣΤΟ ΠΑΙΔΙ

Ερώτηση

ΓΕΙΑ ΣΑΣ
Ο ΣΥΖΥΓΟΣ ΜΟΥ ΦΕΡΕΙ ΤΗΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ ΔF 508 ΚΑΘΩΣ ΚΑΙ ΤΟΝ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΓΟΝΟΤΥΠΟ 9Τ/9Τ.ΕΓΩ ΦΕΡΩ ΣΕ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΙΚΗ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΟ ΑΛΛΗΛΙΟ TG11 - 5T ΣΤΟ ΙΝΤΡΟΝΙΟ 8 ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR KAI ANIXNEYTHKE EΠΙΣΗΣ Ο ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΓΟΝΟΤΥΠΟΣ 5T/7T.
ΣΕ ΕΞΕΤΑΣΗ ΠΟΥ ΚΑΝΑΜΕ ΣΤΟΝ ΓΙΟ ΜΟΥ ΑΝΙΧΝΕΥΤΗΚΕ ΣΕ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΙΚΗ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΤΟ ΑΛΛΗΛΙΟ TG11 - 5T ΣΤΟ ΙΝΤΡΟΝΙΟ 8 ΤΟΥ ΓΟΝΙΔΙΟΥ CFTR ΚΑΙ ΑΡΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΖΕΤΑΙ ΩΣ ΦΟΡΕΑΣ ΕΤΕΡΟΖΥΓΩΤΗΣ ΗΠΙΑΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗΣ ΤΗΣ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ.ΑΥΤΟ ΤΙ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΤΟΥ ΔΗΜΙΟΥΡΓΗΣΕΙ ΚΑΙ ΤΙ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΤΩΡΑ ΠΟΥ ΕΙΜΑΙ ΕΓΚΥΟΣ ΣΤΟΝ 4 ΜΗΝΑ ΣΤΟ ΔΕΥΤΕΡΟ ΠΑΙΔΙ ΜΟΥ?
ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΕΚ ΤΩΝ ΠΡΟΤΕΡΩΝ

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Ο σύζυγός σας είναι φορέας της μετάλλαξης ΔΦ508 και εσείς φέρετε το αλλήλιο TG11-5T στον ιντρόνιο 8 του γονιδίου της ΚΙ.
Το πρώτο σας παιδί είναι φορέας μιας πολύ ήπιας μετάλλαξης της ΚΙ, της TG11-5T, όπως ακριβώς και εσείς (Castellani 2008).
Το κύημα που φέρετε κατά 75% δεν θα έχει κανένα πρόβλημα, αλλά υπάρχει μία πιθανότητα 25% να φέρει τη μετάλλαξη ΔΦ508 σε συνδυασμό με τη μετάλλαξη TG11-5T. Αν είναι κορίτσι θα είναι ασυμπτωματικό, ενώ αν είναι αγόρι θα έχει αυξημένο κίνδυνο για απουσία σπερματικών πόρων (Moscowitz 2008).
Σύμφωνα με την εργασία των Castellani eta (2008) η μετάλλαξη TG11-T5 έχει εξαιρετικά λίγες πιθανότητες να προκαλέσει νόσο. Η κλινική πορεία της νόσου σε κάθε άτομο δεν μπορεί να προβλεφθεί βάσει του γονότυπου, καθώς πολλοί άλλοι γενετικοί (π.χ. τροποποιητικά γονίδια κ.α.) και περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ρόλο και η σοβαρότητα της νόσου διαφέρει σημαντικά μεταξύ ασθενών με ακριβώς τις ίδιες μεταλλάξεις.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

16.12.2013

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis