ΥΠΕΡΗΧΟΓΕΝΕΣ ΕΝΤΕΡΟ

Ερώτηση

Καλημέρα σας, είμαι 39 ετώνκαι μητέρα ενός 20 μηνών αγοριού, που απέκτησα με εξωσωματική. Η εξέταση της κυστικής ίνωσης είχε βγεί αρνητική. Σήμερα βρίσκομαι στην 23η εβδομάδα κύησης και στην β' επιπέδου διανγώσθηκε υπερηχογενές έντερο, οπότε ο γιατρός μου συνέστησε αμνιοπαρακέντηση. Σας παραθέτω παρακάτω τα αποτελέσματα της αυχενικής: Τρισωμία 21: προϋπάρχουσα πιθανότητα 1:126 και τροποπ. πιθαν. 1:2518, Τρισωμία 18: προϋπ. πιθαν. 1:1486 και τροποι. μικρότερη 1:20000, Τρισωμία 13: προϋπ. πιθαν. 1:3498 και μικρότερη 1:20000. Το ρινικό οστό ήταν ορατό, Η Αυχανική διαφάνεια:2,03mm, η β-hCG 40,10IU/I, Papp-a 1,300IU/I.


Από μόνο του σαν ένδειξη το υπερηχογενές έντερο, σημαίνει ότι το μωρό μπορεί να έχει το σύνδρομο Down? Πιστεύεται ότι πρέπει να κάνω αμνιοπαρακέντηση?


Σας ευχαριστώ πολύ

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Δεν διευκρινίζετε τι είδους εξέταση έχει γίνει για την ΚΙ, και η οποία είχε αρνητικά αποτελέσματα.
Σχετικά με το ερώτημά σας θα πρέπει να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική για το ενδεχόμενο του συνδρόμου Down, καθώς το παρόν forum είναι αφιερωμένο στην Κυστική Ίνωση και οι μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR δεν σχετίζονται με το ενδεχόμενο του συνδρόμου Down, ενώ η συνύπαρξή τους είναι πάρα πολύ σπάνια.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

16.12.2013

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis

Μπορείτε να βρείτε περισσότερα για το υπερηχογενές έντερο και την ΚΙ χρησιμοποιώντας τον όρο αναζήτηση "υπερηχογενές έντερο" ή "hyperechogenic bowel" στο αρχείο μας, όπου έχουν απαντηθεί πολλές σχετικές ερωτήσεις σχετικά με το θέμα αυτό