Ερώτηση για εξετάσεις

Ερώτηση

Καλημέρα
Η κόρη μου είναι 10, 5 μηνών με βάρος 9.200 και ύψος 77 εκατοστά. Η ανάπτυξή της μέχρι τώρα ήταν πάντα καλή. Οι κενώσεις της είναι συχνές μέσα στην ημέρα. Δεν παρατήρηση κάτι ιδιαίτερο ως προς την ποσότητα ή την μυρωδιά. Εδώ και 3 εβδομάδες έχει συνάχι και βήχα με φλέμματα που επιμένει παρά την αντιβίωση.
Η ανησυχία μου προέρχεται ότι ο άντρας μου είχε βρεθεί θετικός σε μετάλλαξη. Εγώ είχα εξεταστεί ως προς το 95% και είχα βρεθεί αρνητική. Γνωρίζω όμως ότι υπάρχει πιθανότητα η δική μου μετάλλαξη να είναι στο 5% ή να μην είναι ακόμη ανιχνεύσιμη. Θεωρείτε σώφρον να προχωρήσω σε τεστ ιδρώτα ή σε αλλες εξετάσεις εν όψει του ότι η εγκαιρη έναρξη της θεραπείας είναι σημαντική ή να περιμένω να δω πως θα εξελιχθούν τα συμπτωματα του παιδιού;
Να σας ενημερώσω ότι επειδή γέννησα στο Αρεταίειο δεν έγινε έλεγχος της πρωτείνης. Δεν γνώριζα ότι ο έλεγχος αυτός γίνεται μόνο στα ιδιωτικά και για αυτό δεν φρόντισα να κρατήσω αίμα της μικρης για να κάνω την εξέταση ιδιωτικά. Ο έλεγχος αυτός δεν θα έπρεπε να είναι υποχρεωτικός σε όλα τα νοσοκομεία και δη σε δημόσια πανεπιστημιακά νοσοκομεία; Εγώ επέλεξα να γεννήσω σε δημόσιο επειδή πραγματικά εμπιστεύομαι το επίπεδο των ιατρών που δουλεύουν σε δημόσιο και όχι λόγω χρημάτων. Και τώρα αισθάνομαι τύψεις επειδή στέρησα μια βασική εξέταση από το παιδί μου και δεν φρόντισα καλύτερα για αυτό. Ο έλεγχος για μια τόσο σημαντική ασθένεια δεν θα πρέπει να επεκταθεί σε όλα τα νοσοκομεία;
Σας ευχαριστώ πολύ για τον χρόνο σας και συγνώμη αν οι ερωτήσεις μου επεκτείνονται και σε θέματα πέραν των αυστηρώς ιατρικών. Με ιδιαίτερη εκτίμηση.

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Έχετε ένα κορίτσι 10,5 μηνών, το οποίο αναπτύσσεται καλά όσον αφορά στο βάρος και στο ύψος και χωρίς ιδιαίτερα προβλήματα από το πεπτικό σύστημα για συμπτώματα παγκρεατικής ανεπάρκειας. Ο σύζυγός σας είναι φορέας μετάλλαξης της ΚΙ και εσείς έχετε ελεγχθεί για το 95% των μεταλλάξεων της νόσου με αρνητικά αποτελέσματα.
Η πιθανότητα να πάσχει η κόρη σας από ΚΙ είναι πάρα πολύ μικρή και υπολογίζεται περίπου ότι είναι 1:1924 (Milunski 1998, Wilford & Fost JAMA 1990 2777-2783).
Όσον αφορά τώρα στην εξέταση IRT στα νεογνά (νεογνικός έλεγχος) έχουν γίνει προσπάθειες στο παρελθόν χωρίς επιτυχία να ενταχθεί η εξέταση αυτή στον εθνικό προληπτικό έλεγχο.
Ελπίζω όμως ότι σύντομα να επιτευχθεί αυτό με την προοπτική που δημιουργείται για την αύξηση των νοσημάτων που μπορούν να διαγνωστούν μέσω του νεογνικού ελέγχου και στην Ελλάδα.
Πιστεύω ότι το παιδί σας δεν έχει κάτι, αλλά φυσιολογικά, όπως όλα τα παιδιά, θα εκδηλώσει τέτοιου είδους προβλήματα και στο μέλλον και θα ανησυχήσετε ξανά.
Για τον λόγο αυτό και για να απαλλαγείτε από το άγχος, μιας και έχετε επιδείξει ιδιαίτερο ενδιαφέρον για τη ΚΙ, μπορείτε να προσέλθετε στο κέντρο ΚΙ του νοσοκομείου «Αγία Σοφία» για να κάνει το παιδί σας ένα τεστ ιδρώτα. Μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί μου για ραντεβού.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

21.01.2014

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis