Πιθανότητα ΚΙ σε κυοφορούμενο έμβρυο

Ερώτηση

Κατά τον υπέρηχο Β επιπέδου στην 22η βδ. κύησης το έμβρυο βρέθηκε με υπερηχογενές έντερο βαθμού 2, ενώ δεν είχα αιμορραγία κατά την κύηση. Έπειτα από σύσταση του γυναικολόγου μου προβήκαμε σε αμνιοπαρακέντηση, ενώ παράλληλα λήφθηκε και αίμα από εμένα και τον σύντροφό μου. Το αμνιακό υγρό καθώς και το αίμα μας ελέγχθησαν για το 75% των μεταλλάξεων της Κ.Ι. και βρέθηκαν όλα αρνητικά. Τι πιθανότητες υπάρχουν το μωρό μας να πάσχει από Κ.Ι.; Πιστεύετε ότι πρέπει να προβούμε σε περαιτέρω έλεγχο για μεγαλύτερο ποσοστό μεταλλάξεων ή η εξετάσεις που έχουμε κάνει μας παρέχουν επαρκή "ασφάλεια";

Ευχαριστώ εκ των προτέρων!

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Είστε έγκυος 22 εβδομάδων και στον υπέρηχο β επιπέδου το κύημα παρουσίασε ευρήματα υπερηχογενούς εντέρου.
Το υπερηχογενές έντερο μπορεί να οφείλεται σε διάφορες αιτίες, τις οποίες πιστεύω ότι έχετε ελέγξει κατά την αμνιοκέντηση, όπως χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συγγενείς λοιμώξεις, κυστική ίνωση, αιμορραγία, ενώ υπάρχει το ενδεχόμενο να μην βρεθεί καμιά αιτία.
Το υπερηχογενές έντερο μπορεί σε ποσοστό 1%.
Με αρνητικό έλεγχος για τους δύο γονείς και με ποσοστό ανίχνευσης μεταλλάξεων στο 70% ο υπολειπόμενος ενδεχόμενος κίνδυνος να έχει το παιδί ΚΙ είναι 1/28.168, δηλαδή 0.00262% (Castellani et al. in the Journal of Cystic Fibrosis 2010, 9:165-178: “Benchmarks for Cystic Fibrosis carrier screening: A European consensus document”), ο οποίος είναι 10 φορές μικρότερος από τον «φυσικό ενδεχόμενο κίνδυνο» για οποιοδήποτε ζευγάρι δεν ελέγχεται χωρίς να υπάρχει ιστορικό ΚΙ στην οικογένεια. Με την αύξηση του ποσοστού εντοπισμού των μεταλλάξεων στο 90% ο υπολειπόμενος ενδεχόμενος κίνδυνος για να έχει το παιδί ΚΙ θα ελαττωθεί στο 1/257.143, δηλαδή 0.00028% ή 100 φορές μικρότερος από τον «φυσικό ενδεχόμενο κίνδυνο» για οποιοδήποτε ζευγάρι.
Συνεπώς μπορείτε να δείτε ότι ο ενδεχόμενος κίνδυνος είναι πολύ, πολύ χαμηλός, ακόμη και για το ποσοστό εντοπισμού μεταλλάξεων στο 70%, ο οποίος όμως βεβαίως μπορεί να μειωθεί ακόμη περισσότερο ελέγχοντας για το 90% των μεταλλάξεων.
Κάποιες φορές, ειδικά ευρήματα ή καταστάσεις (όπως στην περίπτωσή σας το υπερηχογενές έντερο) αποτελούν αιτία να ανησυχεί κάποιος για μια συγκεκριμένη νόσο, και οι γονείς θέλουν να έχουν τη μεγαλύτερη δυνατή ασφάλεια, ακόμη και αν οι πιθανότητες με τον έλεγχο που έχει ήδη γίνει είναι πολύ, πολύ μικρές.
Για τον λόγο αυτό αυτό δεν θα ήμουν αρνητικός να ελεγχθείτε εσείς ή το κύημα για το 95% των μεταλλάξεων έτσι, ώστε να μειωθεί στο μέγιστο δυνατό η πιθανότητα για ΚΙ, καθώς ναι μεν έχει μειωθεί με τις ως τώρα εξετάσεις, αλλά όχι στο μέγιστο δυνατό.
Επίσης θα πρέπει να συνεκτιμηθεί το γεγονός ότι η εγκυμοσύνη είναι προχωρημένη.
Αν επιθυμείτε είμαι στη διάθεσή σας να συζητήσουμε την περίπτωσή σας, μπορείτε να κλείσετε ένα ραντεβού στο κέντρο ΚΙ στο νοσοκομείο «Αγία Σοφία» να τα πούμε από κοντά εφόσον μένετε πέριξ της Αθήνας, ή τηλεφωνικά αν μένετε μακριά.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

21.05.2014

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis