Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

μετάλλαξη G542X

Ερώτηση
Είμαι 19 χρονών άτομο με κυστική ίνωση με τη μετάλλαξη G542X και ακούω και διαβάζω συνεχώς για ένα φάρμακο ότι τα επόμενα χρόνια θα είναι διαθέσιμο στο εμπόριο το οποίο θα έχει στόχο τη θεραπεία της ριζικής αιτίας .

Αυτό το συγκεκριμένο φάρμακο έχει βγει στην αγορά?
Εάν όχι γνωρίζουμε σε τη στάδιο βρίσκεται ?

ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!
Απάντηση
Αγαπητέ φίλε/φίλη
Το Ataluren (PTC 124) είναι ένα φάρμακο, χορηγούμενο από του στόματος, το οποίο επιτρέπει στα ριβοσώματα (ribosomes) να συνεχίσουν τη μεταγραφή, παρά το ότι υπάρχει πρόωρο κωδικόνιο λήξης.
Κατ’αρχήν χρησιμοποιήθηκε η γενταμυκίνη. Στη συνέχεια χορηγήθηκε το Ataluren, το οποίο έχει χρησιμοποιηθεί και σε άλλο γενετικό νόσημα για αυτό το είδος των μεταλλάξεων (stop mutation). Σε διάφορες κλινικές δοκιμές σε φάση ΙΙ παρατηρήθηκε βελτίωση των ρινικών δυναμικών.
Πιο πρόσφατα, σε μια πολυκεντρική κλινική δοκιμή σε φάση ΙΙΙ, η οποία ολοκληρώθηκε πρόσφατα, δεν επιτεύχθηκαν τα αναμενόμενα αποτελέσματα.
Όταν, όμως, έγινε μια πιο λεπτομερή επεξεργασία των αποτελεσμάτων, και οι πάσχοντες διαχωρίστηκαν σε εκείνους που χρησιμοποιούσαν εισπνεόμενα φάρμακα με αμινογλυκοσίδες, και σε εκείνους που δεν χρησιμοποιούσαν τέτοια φάρμακα, παρατηρήθηκε βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας και μείωση του αριθμού των αναπνευστικών παροξύνσεων στην ομάδα των ατόμων που λάμβαναν Ataluren σε σχέση με τα άτομα που λάμβαναν Ataluren και εισπνεόμενες αμινογλυκοσίδες. Σε καμιά από τις δύο παραπάνω ομάδες δεν παρατηρήθηκε κάποια διαφοροποίηση στα αποτελέσματα του τεστ ιδρώτα, όπως και στα ρινικά δυναμικά.
Αναμένεται να ξεκινήσει κλινική δοκιμή, όπου θα διερευνηθεί η επίδραση του Ataluren σε άτομα που δεν κάνουν χρήση αυτού του είδους των εισπνεόμενων φαρμάκων.
Σε κάθε περίπτωση εσείς πρέπει να συνεχίσετε να εφαρμόζετε το τρέχον πρόγραμμα αγωγής που σας έχει συστήσει το κέντρο ΚΙ που σας παρακολουθεί και να διατηρήσετε την τακτική επαφή με αυτό, καθώς έτσι θα ενημερώνεστε υπεύθυνα για τις νέες εξελίξεις.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
23.10.2014
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis