κυστικη

Ερώτηση

Η συζυγος μου εγκυος 22 εβδομαδων μετα απο ελεγχο για κυστικη
ινωση σε ποσοστο 90τις εκατο με τα εξης αποτελρσματα επι
λεξη
Στο εξετασθεν δειγμα δεν ανιχνευτηκε παθογονος μεταλλαξη
Ανιχνευτηκαν οι παρακατω μη παθογονοι πολυμορφισμοι:
p.V470M (het) rs213950

ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΘΕΛΩ ΝΑ ΡΩΤΗΣΩ ΕΙΝΑΙ ΑΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ
ΝΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΕΙ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΤΗΝ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ Η ΚΑΠΟΙΑ
ΑΛΛΗ ΑΣΘΕΝΕΙΑ?
ΣΗΜΕΙΩΣΗ ΕΓΩ ΔΕΝ ΕΧΩ ΚΑΝΕΙ ΤΗΝ ΑΝΤΙΣΤΟΙΧΗ
ΕΞΕΤΑΣΗ.

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε,
Η σύζυγός σας είναι 22 εβδομάδων έγκυος και ελέγχθηκε για ΚΙ σε ποσοστό 90% των μεταλλάξεων της ΚΙ. Δεν ανεβρέθηκαν παθολογικές μεταλλάξεις αλλά μόνο ο πολυμορφισμός PV470M (οι πολυμορφισμοί V470M και M470M είναι καλοήθεις πολυμορφισμοί χωρίς κλινική σημασία - Dequerker 2009, Castellani 2008).
Με αυτόν τον τρόπο ελέγχου της φορείας της ΚΙ μειώνεται η πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ, εφόσον είστε και εσείς φορέας, και η πιθανότητα αυτή μειώνεται όλο και περισσότερο, για όσο περισσότερες μεταλλάξεις έχετε ελεγχθεί.
Ο υπολογισμός των πιθανοτήτων έχει ως εξής: Αν το ποσοστό εντοπισμού των μεταλλάξεων του τεστ είναι 90% και η σύζυγός σας έχει βρεθεί αρνητική για τις μεταλλάξεις της ΚΙ, η πιθανότητα εσείς ως ζευγάρι να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ είναι 1/35.088 (0,0028%) εφόσον δεν έχετε ελεγχθεί εσείς. Αν ελεγχθείτε και εσείς, και βρεθεί ότι είστε φορέας, τότε ο ενδεχόμενος κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ είναι 1/1164 (0,086%), αλλά αν και εσείς βρεθείτε αρνητικός, ο υπολειπόμενος κίνδυνος (καθώς κανένα τεστ δεν έχει ποσοστό εντοπισμού 100%) είναι 1/357.143 (0,00028%) (σύμφωνα με Castellani et al. in the Journal of Cystic Fibrosis 2010, 9:165-178: “Benchmarks for Cystic Fibrosis carrier screening: A European consensus document).
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

04.01.2015

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis

Ο υπολογισμός των πιθανοτήτων έχει ως εξής: Αν το ποσοστό εντοπισμού των μεταλλάξεων του τεστ είναι 90% και η σύζυγός σας έχει βρεθεί αρνητική για τις μεταλλάξεις της ΚΙ, η πιθανότητα εσείς ως ζευγάρι να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ είναι 1/35.088 (0,0028%) εφόσον δεν έχετε ελεγχθεί εσείς. Αν ελεγχθείτε και εσείς, και βρεθεί ότι είστε φορέας, τότε ο ενδεχόμενος κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ είναι 1/1164 (0,086%), αλλά αν και εσείς βρεθείτε αρνητικός, ο υπολειπόμενος κίνδυνος (καθώς κανένα τεστ δεν έχει ποσοστό εντοπισμού 100%) είναι 1/357.143 (0,00028%) (σύμφωνα με Castellani et al. in the Journal of Cystic Fibrosis 2010, 9:165-178: “Benchmarks for Cystic Fibrosis carrier screening: A European consensus document).