Υπερηχογενες Εντερο

Ερώτηση

Ειμαι εγκυος στο 2ο μου παιδι,στην 22 εβδομαδα και στην β-επιπεδου βρεθηκε υπερηχογενες εντερο χωρις καμια αλλη ενδειξη χρωμοσωμικης ανωμαλιας.ειμαι 33 ετων και η πιθανοτητα για down μετα απο αυτο το ευρημα ειναι 1 προς 2500.Εκανα εξεταση για τις μεταλλαξεις της κ.ι σε ποσοστο 90% και περιμενω τις απαντησεις.αν ειμαι αρνητικη πρεπει κ ο αντρας μου να εξεταστει?θα συστηνατε καποια εξεταση αιματος εμβρυικου dna,αμνιοπαρακεντηση ή τιποτα απο όλα αυτα οσον αφορα τις χρωμοσωμικες ανωμαλιες?ευχαριστω.

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Είστε 22 εβδομάδων έγκυος και ανεβρέθηκε υπερηχογενές έντερο στο έμβρυο χωρίς κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Έχετε ελεγχθεί για το 90% των μεταλλάξεων της ΚΙ και αναμένετε τα αποτελέσματα.
Το υπερηχογενές έντερο είναι ένα εύρημα, το οποίο σε καμία περίπτωση δεν μπορεί να θεωρηθεί απόδειξη για την ύπαρξη κυστικής ίνωσης. Μπορεί να οφείλεται σε διάφορα αίτια, όπως είναι μία χρωμοσωμική ανωμαλία, η ύπαρξη αίματος στο έντερο και άλλα, ενώ μπορεί να είναι και ένα τυχαίο εύρημα. Σε ένα πολύ μικρό ποσοστό η υπερηχογένεια του εντέρου μπορεί να οφείλεται σε κυστική ίνωση.
Εφόσον τα αποτελέσματα του ελέγχου είναι θετικά, τότε θα πρέπει να ελεγχθεί και ο σύζυγός σας. Αν είναι αρνητικά, μειώνεται η πιθανότητα να είστε φορέας μετάλλαξης της ΚΙ για όσο περισσότερες μεταλλάξεις έχετε ελεγχθεί, αλλά δεν αποκλείεται η πιθανότητα, αλλά μειώνεται σημαντικά η πιθανότητα να είστε φορέας.
Η αμνιοπαρακέντηση για τη διερεύνηση χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι ένα θέμα, για το οποίο δεν μπορώ να σας δώσω κάποια συμβουλή, καθώς η ΚΙ δεν είναι χρωμοσωμική ανωμαλία αλλά οφείλεται σε παθολογικές μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

04.01.2015

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis