ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗ ΜΕ ΔΟΤΡΙΑ ΩΑΡΙΩΝ ΚΑΙ Κ.Ι.

Ερώτηση

ΜΕΣΑ ΣΤΟΥΣ ΕΠΟΜΕΝΟΥΣ ΜΗΝΕΣ ΘΑ ΚΑΝΟΥΜΕ 1 ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΑ ΕΞΩΣΩΜΑΤΙΚΗΣ ΜΕ ΔΩΡΕΑ ΩΑΡΙΟΥ ΚΑΙ ΘΑ ΗΘΕΛΑ ΝΑ ΜΟΥ ΛΥΣΕΤΕ ΚΑΠΟΙΕΣ ΑΠΟΡΙΕΣ ΠΟΥ ΕΧΩ ΣΧΕΤΙΚΑ ΜΕ ΤΗΝ Κ.Ι.
Ο ΣΥΖΥΓΟΣ ΜΟΥ ΣΕ ΕΞΕΤΑΣΗ ΠΟΥ ΕΚΑΝΕ ΓΙΑ 50 ΒΑΣΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ CF ΒΡΕΘΗΚΕ ΦΟΡΕΑΣ ΣΕ ΜΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΗ Η ΟΠΟΙΑ ΑΝΑΦΕΡΕΤΑΙ ΩΣ ΕΞΗΣ :
INTRON 8 -5T/7T/9T ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ 5Τ/9Τ ΦΟΡΕΑΣ 5Τ ΑΛΛΗΛΟΜΟΡΦΟΥ
ΕΝΩ ΣΕ ΟΛΟΥΣ ΤΟΥΣ ΑΛΛΟΥΣ ΥΠΟΤΥΠΟΥΣ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΗΤΑΝ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ (ΠΙΟ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΑ ΣΤON YΠΟΤΥΠΟ R117Η ΤΟ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑ ΗΤΑΝ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ).
Η ΑΠΟΡΙΕΣ ΜΟΥ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΕΞΗΣ :
1. Ο ΣΥΖΥΓΟΣ ΜΟΥ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΕΙ ΑΛΛΗ ΕΞΕΤΑΣΗ ΠΟΥ ΝΑ ΚΑΛΥΠΤΕΙ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΟ ΦΑΣΜΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ (π.χ. 99%):
2.Ο ΓΙΑΤΡΟΣ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΖΗΤΗΣΕΙ ΑΠΟ ΤΗ ΔΟΤΡΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΓΙΑ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ Κ.Ι.(ΜΑΣ ΕΙΠΕ ΠΩΣ ΔΕΝ ΧΡΕΙΑΖΕΤΑΙ);,
3.ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΑ ΓΕΝΝΗΣΗΣ ΠΑΙΔΙΟΥ ΜΕ ΤΗΝ ΠΑΘΗΣΗ ΑΥΤΗ:
ΣΑΣ ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΓΙΑ ΤΟ ΧΡΟΝΟ ΣΑΣ KAI ΕΥΧΟΜΑΙ ΧΡΟΝΙΑ ΠΟΛΛΑ ΚΑΙ ΚΑΛΗ ΧΡΟΝΙΑ.

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Σκοπεύετε τους προσεχείς μήνες να προχωρήσετε σε εξωσωματική γονιμοποίηση με δωρεά ωαρίου. Ο σύζυγός σας έχει ελεγχθεί για τις 50 συχνότερες μεταλλάξεις και εντοπίστηκε ο αλληλομορφισμός 8 -5T/7T/9T 5Τ/9Τ, 5Τ φορέας.
Θεωρώ ότι ο σύζυγό σας θα πρέπει να ελεγχθεί για το μέγιστο δυνατό φάσμα αναζήτησης των μεταλλάξεων, προκειμένου να ελαχιστοποιήσετε (και σχεδόν να εκμηδενήσετε) την πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με ΚΙ.
Όπως πιθανότατα γνωρίζεται, η ΚΙ εκδηλώνεται σε ένα παιδί μόνο αν αυτό κληρονομήσει μια μετάλλαξη που προκαλεί ΚΙ από τον πατέρα και μια από τη μητέρα. Αν το παιδί κληρονομήσει μόνο μια μετάλλαξη από τον ένα γονέα, θα είναι υγιές (υγιής φορέας μιας μετάλλαξης που προκαλεί ΚΙ).
Συνεπώς, αν ο πατέρας έχει υποβληθεί σε εκτεταμένη γενετική διερεύνηση και δεν έχουν εντοπιστεί άλλες CFTR μεταλλάξεις (να σημειωθεί εδώ ότι δεν υπάρχει κάποιο τεστ, με το οποίο να αποκλείονται στο 100% οι μεταλλάξεις που προκαλούν ΚΙ), εκτός από το αλλήλιο 5Τ, τότε υπάρχει μια πιθανότητα 50% να μεταδώσει το αλλήλιο 5Τ στο έμβρυο. Η μητέρα που δεν έχει ελεγχθεί (δότρια ωαρίου) έχει μια πιθανότητα 1:25 να φέρει μια μετάλλαξη που προκαλεί ΚΙ και την οποία μπορεί να μεταδώσει στο παιδί με πιθανότητα 50%. Αν συνυπάρξουν και οι δύο μεταλλάξεις, το παιδί δεν (!!) θα πάσχει από την κλασσική μορφή της ΚΙ, αλλά πρέπει να τονιστεί ότι η κλινική εικόνα θα καθοριστεί από τη λιγότερο σοβαρή μετάλλαξη, και αυτή θα είναι το αλλήλιο 5Τ. Συνεπώς, το παιδί σε αυτήν την συγκεκριμένη περίπτωση θα αναπτύξει μια σχετική με CFTR διαταραχή με προβλήματα στειρότητας αργότερα στην ζωή του αν είναι αγόρι, ή χρόνια παγκρεατίτιδα.
Αν από τον εκτεταμένο γενετικό έλεγχο του πατέρα προκύψει κάποια άλλη CFTR μετάλλαξη, που θα μπορούσε να προκαλέσει ΚΙ, τότε συστήνεται έτσι και αλλιώς ο γενετικός έλεγχος της δότριας ωαρίου προκειμένου να υπολογιστεί ο ενδεχόμενος κίνδυνος.
Συνεπώς, η απόφαση για το αν πρέπει αν ελεγχθεί η δότρια ωαρίου για CFTR μεταλλάξεις, ακόμη και αν βρεθεί ότι ο πατέρας φέρει μόνο το αλλήλιο 5Τ, αποτελεί δική σας υπόθεση, καθώς τότε ο ενδεχόμενος κίνδυνος να αποκτήσετε ένα παιδί με κλασσική ΚΙ μπορεί να αποκλειστεί σε μεγάλο βαθμό, ωστόσο μια ήπια διαταραχή σχετικά με CFTR θα μπορούσε να εκδηλωθεί στο παιδί με πιθανότητα 1/100 (1/2 x 1/25 x 1/2), κάτι που φυσικά μπορεί να ελαχιστοποιηθεί μέσω του ελέγχου της δότριας. Η γενετική συμβουλευτική θα είναι πολύ χρήσιμη.


Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

31.12.2014

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis