Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

ΦΟΡΕΑΣ ΔF508

Ερώτηση
Καλημέρα!
Κάναμε με το σύζυγό μου εξέταση για έλεγχο γονιδίου κυστικής ίνωσης με τον οποίο ελέγχθηκαν 38 μεταλλάξεις (περίπου 80% των μεταλλάξεων). Βρέθηκα ότι είμαι φορέας της ΔF 508, ενώ ο σύζυγός μου ότι δεν είναι φορέας καμίας μετάλλαξης από τις εξεταζόμενες, ώστε υπάρχει περίπου 1/500 πιθανότητες να αποκτήσουμε παιδί που πάσχει. Πιστεύετε ότι χρειάζεται να προχωρήσουμε σε περαιτέρω έλεγχο;
Ευχαριστώ εκ των προτέρων!
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Έχετε ελεγχθεί για προληπτικούς λόγους για Κυστική Ίνωση και βρέθηκε ότι είστε φορέας μιας μετάλλαξης της ΚΙ, ενώ ο σύζυγός σας, ο οποίος ελέγχθηκε για το 80% των μεταλλάξεων, δεν βρέθηκε ότι είναι φορέας.
Βάσει των παραπάνω υπάρχει όντως πιθανότητα 1/500 να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ. Αυτή η πιθανότητα θα ελαττωθεί ακόμη περισσότερο για όσο περισσότερες μεταλλάξεις της ΚΙ ελεγχθείτε.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
19.04.2015
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis