Αμνιοπαρακέντηση

Ερώτηση

Καλησπέρα, είμαι φορέας κυστικής ίνωσης με την μετάλλαξη N1303K και συγκεκριμένα Heterozygote mutation N 1303K (c.39C9 exon 21)
Genctype IVS8 polyT: 7T/ 9T). Έχω ελεγχθεί για Cystic Fibrosis - 46 common mutation (greek panel). Βρίσκομαι στην 13η εβδομάδα κύησης. Ο σύζυγος μου θα ελεγχθεί για το 98% αλλά τα αποτελέσματα θα τα έχουμε σε ένα μήνα. Σε περίπτωση που είναι φορέας η αμνιοπαρακέντηση δείχνει 100% αν το έμβρυο νοσεί; Χρειάζεται να κάνω περαιτέρω έλεγχο εγώ;

Σας ευχαριστώ

Απάντηση

Σε περίπτωση που είναι φορέας μιας μετάλλαξης της ΚΙ και ο σύζυγός σας, με την αμνιοπαρακέντηση θα μπορεί να καθοριστεί επακριβώς πόσες και ποιες μεταλλάξεις από εσάς και τον συζυγό σας θα φέρει το έμβρυο. Αν φέρει μόνο μια, θα είναι απλώς φορέας μιας μετάλλαξης της κυστικής της ΚΙ, ενώ αν φέρει δύο μεταλλάξεις, θα εκδηλώσει τη νόσο.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

02.04.2015

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis