πολυμορφηισμοι/μεταλλαξεις

Ερώτηση

Καλησπερα,
Θα ηθελα να μου πειτε ποια ειναι η διαφορα μεταξυ πολυμορφιμων και μεταλλαξεων.Γινεται μονο ενας πολυμορφισμος/μεταλλαξη να προκαλεση νοσο?Μπορει καποιος να εχει παραπανω απο 2 πολυμορφισμους ή μεταλλαξεις?
Ευχαριστω

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε/φίλη
Ο όρος μετάλλαξη αφορά στη μοριακή μεταβολή στην αλληλουχία του DNA ενός γονιδίου (αλλάζει δηλαδή η δομή του). Βάσει του ορισμού αυτού δεν αποσαφηνίζεται η δυνητική επίδραση της μετάλλαξης στην λειτουργία του γονιδίου, η οποία σε γενικές γραμμές μπορεί να είναι ουδέτερη, επιβλαβής, ή επωφελής.
Ο όρος πολυμορφισμός αφορά στη μεταβολή της αλληλουχίας του DNA (δηλαδή αλλάζει η σειρά των στοιχείων και όχι τα ίδια τα στοιχεία του DNA), η οποία έχει συχνότητα τουλάχιστον 1% στον γενικό πληθυσμό. Δεδομένης της υψηλής συχνότητας των πολυμορφισμών επικρατούσε η άποψη ότι δεν είχαν κλινικές συνέπειες. Αυτό σαφώς δεν ισχύει καθώς αρκετοί πολυμορφισμοί του γονιδίου CFTR επηρεάζουν τη σοβαρότητα της νόσου. Συνεπώς, αυτό που έχει σημασία είναι ποιος πολυμορφισμός συνδυάζεται με ποια μετάλλαξη για τη διάγνωση και την πρόγνωση της πορείας της νόσου (Castellani et al 2008),.
Ένας πολυμορφισμός από μόνος του, ή μια μετάλλαξη από μόνη της, δεν είναι δυνατό να προκαλέσουν κάποια μορφή της ΚΙ. Πρέπει να συνδυάζονται δύο μεταλλάξεις (μια σε κάθε γονίδιο), ή μια μετάλλαξη και ένας πολυμορφισμός, προκειμένου να εκδηλωθεί η νόσος.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

07.06.2015

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis