Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

κυστικη ίνωση ερώτηση

Ερώτηση
Καλησπέρα,
Έκανα την εξέταση για >98% και βγήκε ότι είναι φορέας του phe508del, είμαι έγκυος και για αυτο υποβλήθηκε και ο σύζυγος μου στην εξέταση. Εαν ο σύζυγος βρεθεί αρνητικός , τότε το παιδί έχει 50% πιθανότητα να μην πάσχει και 50% να είναι φορέας. Σωστά; Εαν ο σύζυγος βρεθέι να έχει το ίδιο γονίδιο τότε υπάρχει η πιθανότητα να πάσχει το παιδί κατά 25% και πρέπει να κάνω αμνιπαρακακέντηση για να ελεχθεί, σωστά; Εαν έχει άλλη μετάλλαξη τότε τί πρέπει να κάνουμε; Ευχαριστώ εκ των προτέρων
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Είστε έγκυος και ελεγχθήκατε για τον μέγιστο δυνατό αριθμό μεταλλάξεων της ΚΙ. Βρέθηκε ότι είστε φορέας της μετάλλαξης ΔΦ508.
Ορθώς αναφέρετε ότι τώρα ελέγχεται ο σύζυγός σας (πιστεύω ότι και αυτός ελέγχεται για τον μέγιστο αριθμό μεταλλάξεων, όπως έγινε και σε εσάς).
Αν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά, τότε το κύημα θα έχει πιθανότητα 50% να είναι φορέας (οι φορείς είναι υγιείς) της μετάλλαξης ΔΦ508 της ΚΙ, και 50% να μην φέρει καμιά μετάλλαξη.
Αν ο σύζυγός σας βρεθεί ότι φέρει τη μετάλλαξη ΔΦ508, όπως και εσείς, ή κάποια άλλη μετάλλαξη της ΚΙ, τότε το κύημα θα έχει πιθανότητα 25% να πάσχει από ΚΙ (δηλαδή θα φέρει δύο μεταλλάξεις της νόσου, μια από κάθε γονέα). Για τον λόγο αυτό θα πρέπει να κάνετε αμνιοπαρακέντηση για να ελεγχθεί το κύημα. Εφόσον πάσχει, τότε θα πρέπει να αποφασίσετε, εφόσον ενημερωθείτε από τον γιατρό σας και έναν γενετιστή για το μέλλον του κυήματος
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
10.08.2015
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis