Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

ΕΧΩ ΕΛΠΙΔΑ ΑΜΕΣΑ?

Ερώτηση
ΕΧΩ ΤΙΣ ΠΑΡΑΚΑΤΩ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ P.G542X C.2183AA>G ΥΠΑΡΧΕΙ ΚΑΤΙ ΠΟΥ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΜΕ ΚΑΝΕΙ ΝΑ ΕΛΠΙΖΩ ΣΤΗΝ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΜΟΥ?ΚΑΙ ΑΝ ΝΑΙ ΤΙ ΣΗΜΑΙΝΕΙ ΚΑΙ ΤΙ ΑΛΛΑΓΕΣ ΘΑ ΕΧΩ ΣΤΗΝ ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΟΤΗΤΑ ΜΟΥ...ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!!!ΑΝ ΟΧΙ ΓΙΝΕΤΕ ΚΑΤΙ ΓΙΑ ΑΥΤΕΣ Ή ΕΙΝΑΙ ΣΠΑΝΙΕΣ ΚΑΙ ΑΔΙΑΦΟΡΕΣ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΕΡΕΥΝΗΤΕΣ?
Απάντηση
Αγαπητέ φίλε,

Έχετε ελπίδα και σύντομα.
Η μετάλλαξη G542Χ είναι η τρίτη συχνότερη μετάλλαξη στον Ελληνικό πληθυσμό και ανήκει σε μια ομάδα μεταλλάξεων, οι οποίες ονομάζονται ανερμηνεύσιμες και οι οποίες έχουν στο τέλος της ονομασίας τους το Χ. Πρόκειται για μεταλλάξεις που οδηγούν στη διακοπή της σύνθεσης της πρωτεΐνης CFTR.
Οι οκτώ συχνότερες μεταλλάξεις στον Ελληνικό πληθυσμό είναι οι εξής:

DF508 53,4%
G542X 3,9%
N1303K 2,6%
2183AA>G 1,4%
E822X 1,4%
2789+5G>A 1,7%
R1158X 1,0%

Η μετάλλαξη 2183ΑΑ είναι η πέμπτη συχνότερη μετάλλαξη στον ελληνικό πληθυσμό και αφορά στη διαταραχή του πλαισίου αναγνώρισης.
Οι μεταλλάξεις G542X και 2183AA>G λοιπόν δεν είναι ούτε σπάνιες, ούτε αδιάφορες, αφού πολλά άτομα με ΚΙ φέρουν αυτό το είδος των μεταλλάξεων.
Αγαπητέ φίλε, υπάρχουν φάρμακα που δοκιμάζονται για τη μετάλλαξη G542X, όπως είναι το Ataluren, το οποίο είναι στην τελική φάση και τα αποτελέσματα των κλινικών δοκιμών πιθανότητα θα είναι διαθέσιμα το 2016, καθώς επίσης είναι σε εξέλιξη διάφορες μελέτες για όλες τις μεταλλάξεις της ΚΙ. Πιστεύεται ότι θα υπάρξει ριζική θεραπεία για όλες τις μεταλλάξεις την επόμενη πενταετία.
Φυσικά μέχρι την ανεύρεση αυτών των φαρμάκων θα πρέπει να κάνετε φυσικοθεραπεία και την αγωγή που σας συστήνει ο γιατρός που σας παρακολουθεί.
Δεν γνωρίζω ποια είναι η κατάστασή σας την παρούσα στιγμή, αλλά οπωσδήποτε σε ένα ποσοστό των ασθενών, στους οποίους χορηγήθηκε το Kalydeco, αναφέρθηκε μείωση της συχνότητας των παροξύνσεων, της διάρκειας της ενδοφλέβιας αγωγής, αύξηση της FEV1, μείωση της συχνότητας ανίχνευσης ανεύρεσης της ψευδομονάδας, αύξηση του σωματικού βάρους, μείωση των αναγκών για ινσουλίνη στους ασθενείς που είχαν σακχαρώδη διαβήτη, μέχρι και βελτίωση των ευρημάτων στην αξονική τομογραφία.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
16.09.2015
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis