προγεννητικος ελεγχος

Ερώτηση

Θελω να κανω δευτερο παιδι. Εκανα την εξεταση για το 90% των μεταλλαξεων κυστικης ινωσης και ειμαι ετεροζυγωτης στην αντικατασταση c.443T>C.Δεν εχω καμια αλλη μεταλαξη.Μπορω να ξεκινησω τις προσπαθειες `η πρεπει να ελεγχθει και ο συζυγος. Δεν υπαρχει κανενα ιστορικο στην οικογενεια. Ευχαριστω...

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Θα ήθελα να γνωρίζω για πόσες και ποιες μεταλλάξεις έχετε ελεγχθεί επακριβώς.
Η c.443T>C (pΙ148Τ) είναι ένας πολυμορφισμός χωρίς κλινική σημασία, εκτός και αν στο ίδιο χρωμόσωμα υπάρχει και μια δεύτερη μετάλλαξη, η 3199del6. Για τον λόγο αυτό θα ήθελα να έβλεπα τις εξετάσεις που έχετε κάνει για να φανεί αν έχετε ελεγχθεί για τη μετάλλαξη 3199del6, επειδή το 1% όλων των περιπτώσεων πολυμορφισμών Ι148Τ στους λευκούς φέρει και τη μετάλλαξη αυτή (C. Castellani 2008).
Εφόσον δεν έχετε τη μετάλλαξη 3199del6, τότε θεωρείται ότι απλά φέρετε τον πολυμορφισμό Ι148Τ και έχετε μειώσει αρκετά την πιθανότητα να αποκτήσετε παιδί με ΚΙ. Η πιθανότητα αυτή είναι τόσο μικρότερη, όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό των μεταλλάξεων, για τις οποίες έχετε ελεγχθεί.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

17.12.2015

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis