Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Φορείς κυστικης νόσου.

Ερώτηση
Καλημέρα, ήμαστε κ εγώ και η γυναίκα μου φορείς της κυστικης νόσου, πριν 4 χρόνια όπου και έμεινε έγκυος κάναμε τον έλεγχο και σε εμένα αλλά και σε εκείνη κ διαπιστώσαμε ότι ήμαστε. Στην συνέχεια και επειδή η εγκυμοσύνη είχε προχωρήσει πήρε ο γιατρός δείγμα από το εμβριου και διαπιστώσαμε ότι τι παιδί ήταν μια χαρά, ούτε καν φορέας. Τώρα η γυναίκα μου είναι εγκυος στο δευτερο, τι εξετάσεις θα πρέπει να κάνουμε για να δούμε αν το εμβριο δεν νοση?
Απάντηση
Αγαπητέ φίλε,
Εσύ και η γυναίκα σου είστε φορείς μεταλλάξεων της ΚΙ. Σε προηγούμενη εγκυμοσύνη ελέγχθηκε το κύημα και βρέθηκε να είναι φυσιολογικό. Θα ήθελα να μάθω ποια εξέταση κάνετε προ τετραετίας (αμνιοκέντηση ή τροφοβλάστη) και σε ποιες μεταλλάξεις αφορούσε ο έλεγχος.
Το είδος της εξέτασης των κυττάρων του κυήματος εξαρτάται κατά κύριο λόγο από την ηλικία του κυήματος (10-12 εβδομάδων τροφοβλάστης, 16-18 εβδομάδων αμνιοκέντηση).
Σε κάθε κύηση θα υπάρχει πιθανότητα 25% το κύημα να νοσήσει από ΚΙ, 50% να είναι φορέας μιας μετάλλαξης της ΚΙ και 25% να είναι απόλυτα υγιές.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
22.02.2017
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis