εμβρυο με μεγάλη αυχενική διαφάνεια

Ερώτηση

Στην 24η βδομάδα της εγκυμοσύνης μου προχώρησα σε διακοπή κύησησ, καθώς το έμβρυο ανέπτυξε σοβαρό ύδρωπα και αρκετό περικαρδιακό υγρό στους πνευμονες. Έχω έναν πρώτο και έναν δεύτερο ξάδερφο που πάσχει από κυστική ίνωση και οι γονείς μου είναι από το ίδιο χωριό, όπως και οι γονείς από τα ξαδέρφια μου. εΊΧΑ κάνει προγενητικό έλεγχο για το 95% των μεταλάξεων και ο πατέρας του παιδιού για το 90% και δε βρεθήκαμε φορείς. τΟ ΈΜΒΡΥΟ ε΄χε εξαρχής μεγάλη αυχενική διαφάνεια 7,6 χιλιοστά χωρίς κανένα άλλο έυρημα. Κάναμε μοριακό καριότυπο και ελεγχθηκε για το 65 % μεταλλάξεων ώπου βρέθηκε αρνητικό. Μετά από πολλές εξετάσεις δε βρέθηκε κάτι στο έμβρυο. Θα μπορούσε από τα συμπτώματα που ανέπτυξε να έπασχε από κυστική ίνωση;

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Την 24η εβδομάδα προχωρήσατε σε διακοπή της κύησης λόγω σοβαρού ύδρωπα. Ο ύδρωπας δεν σχετίζεται με την ΚΙ.
Υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ΚΙ, καθώς δύο ξαδέλφια σας πάσχουν.
Εσείς έχετε ελεγχθεί για το 95% των μεταλλάξεων της ΚΙ και ο σύζυγός σας για το 90% με αρνητικά αποτελέσματα. Θα ήθελα να μου στέλνατε τις γονοτυπικές απαντήσεις για εσάς και τον σύζυγό σας και να εποκοινωνήσετε μαζί μου για να βρω τον γονότυπο των εξαδέλφων σας.
Αγαπητή φίλη, βάσει των πληροφοριών που μου έχετε δώσει, έχετε ελεγχθεί πάρα πολύ καλά, όπως και ο σύζυγός σας, και δεν νομίζω ότι χρειάζεται περαιτέρω έλεγχος σε μια επόμενη εγκυμοσύνη.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

13.12.2017

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis