ΓΟΝΕΙΣ - ΦΟΡΕΙΣ

Ερώτηση

Καλημέρα σας,
βρίσκομαι στη 12η εβδομάδα της δεύτερης εγκυμοσύνης μου και ο γιατρός μου συνέστησε να κάνω έλεγχο για ΚΙ κάτι που δεν μου είχε ζητήσει ο γυναικολόγος που πήγαινα στην πρώτη εγκυμοσύνη. έκανα το 85% των μεταλλάξεων και φέρω τη μετάλλαξη G542X. Κατόπιν ο σύζυγος μου έκανε το 100% των μεταλλάξεων και φέρει σε ετεροζυγωτική κατάσταση τις μεταλλάξεις F1052V και G1069R στο εξόνιο 17b. Σε λίγες ημέρες θα κάνουμε τροφοβλάστη. Αυτό που με απασχολεί πραγματικά όμως και κοντεύω να τρελαθώ είναι ο γιος μου. Είναι 2 χρονών και τριών μηνών. Υγιέστατος, χωρίς προβλήματα και με σωματική ανάπτυξη άριστη, όλοι τον παιρνούν για μεγαλύτερο. Στο μαιευτήριο έγινε έλεγχος IRT αρνητικό. Ο Παιδίατρος μου λέει να μην ανησυχώ καθόλου. Σας παρακαλώ για την απάντηση σας. Σας ευχαριστώ πολύ

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Βρίσκεστε στη 12η εβδομάδα της δεύτερης εγκυμοσύνης και είστε φορέας της μετάλλαξης G542x. Ο σύζυγός σας φέρει δύο μεταλλάξεις ποικίλης κλινικής έκφρασης (την f1052v και την G1069R).
Οι πιθανότητες το κύημα να φέρει τη μετάλλαξη G542X σε συνδυασμό με μια εκ των δύο μεταλλάξεων του συζύγου είναι 50%. Όσον αφορά στο κύημα, για το οποίο θα πρέπει να γίνει εξέταση τροφοβλάστη, ο σοβαρότερος συνδυασμός θα είναι ο συνδυασμός της G542X με μια εκ των μεταλλάξεων του συζύγου, αλλά και στην περίπτωση αυτή θα πρόκειται για κυστική ίνωση ήπιας μορφής με παγκρεατική επάρκεια και δεν υπάρχει κανείς προβληματισμός.

Το υπόλοιπο 50% θα φέρει μόνο μια εκ των δύο μεταλλάξεων του συζύγου. Έχετε ακόμη ένα αγοράκι 2 ετών και 3 μηνών, το οποίο δεν παρουσιάζει κανένα ιδιαίτερο πρόβλημα από το πεπτικό ή το αναπνευστικό σύστημα, ενώ είχε και αρνητική τιμή IRT κατά την νεογνική περίοδο (θα ήθελα να γνωρίζω την τιμή αυτή). ΔΕΝ ΑΝΗΣΥΧΩ για τον γιο σας, παρά ταύτα ένα τεστ ιδρώτα, ή ένας γονοτυπικός έλεγχος μπορεί να επισφραγίσει την άποψή μας.

Ένα άτομο με κυστική ίνωση φέρει δύο παθολογικές μεταλλάξεις. Οι μεταλλάξεις αυτές ταξινομούνται σε τέσσερις κατηγορίες:
1. Σε αυτές που προκαλούν νόσο
2. Σε αυτές χωρίς κλινική σημασία
3. Σε μεταλλάξεις ποικίλης κλινικής έκφρασης
4. Σε μεταλλάξεις άγνωστης κλινικής σημασίας

(Castelani, Journal of Cystic Fibrosis 2008, 179-96).

Μου κινεί την περιέργεια αν ο σύζυγός σας είχε ποτέ ιστορικό από το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, ή αν έχει ιστορικό παγκρεατίτιτδας, ή ρινικών πολυπόδων.

Αγαπητή φίλη, είμαι στη διάθεσή σας στο τηλέφωνο 2132037304.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

15.05.2017

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis