Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

ετεροζυγωτης εμβρυο 14 εβδομαδας

Ερώτηση
μετα απο εξεταση τροφοβλαστη οι εξετασεις για συνδομα down ηταν αρνητικες ομως θετικος ετεροζυγωτης στην κυστικη ινωση θα ειναι παντα φορεας η υπαρχει περιπτωση ασθενειας με την γεννηση του?η αδελφη του 20 μηνων φυσιολογικη μετα απο αμνιοπαρακεντιση και μοριακο καρυοτυπο
Απάντηση
Αγαπητή φίλη,
Το γονίδιο της κυστικής ίνωσης (ΚΙ) είναι ένα μεγάλο γονίδιο, με περισσότερες από 2000 μεταλλάξεις. Δεν αναφέρετε για ποιο ποσοστό, ή για ποιες μεταλλάξεις της ΚΙ έγινε έλεγχος κατά την εξέταση τροφοβλάστη. Επιπλέον, θα ήθελα να γνωρίζω για ποιον λόγο έγινε αμνιοκέντηση και στην πρώτη εγκυμοσύνη σας.
Αν ένα άτομο είναι φορέας, παραμένει φορέας για όλη του τη ζωή. Αυτό που πρέπει να ξέρω, προκειμένου να απαντήσω στο ερώτημά σας, είναι το ποσοστό μεταλλάξεων της ΚΙ, για τις οποίες ελέγχθηκε το κύημα. Η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου ελαττώνεται, όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό των μεταλλάξεων που ελέγχονται.

Φιλικά,
Δρ Σταύρος Ντουντουνάκης
06.12.2017
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis