Φορεας η ασθενης;

Ερώτηση

Καλημερα!ο γιος μου ειναι 10 μηνων,εχει βαρος 8 κιλα κ υψος 75 cm.εξαιτιας αφυδατωσης το καλοκαιρι,νοσηλευτηκε οπου κ ανακαλυψαμε οτι ειναι φορεας της del508.καναμε.δυο τεστ ιδρωτα στο Ιπποκράτειο κ βγηκαμ αρνητικά 22,23αντίστοιχα.καναμε κ εξετάσεις για το 85% των μεταλλαξεων κ μας ειδοποίησαν οτι εντοπισαν κ αλλη μεταλαξη κ να υποβληθουμε σε υπερηχο κ ακτινογραφια.τελικα νοσει η ειναι απλα φορεας απο την στιγμή που δυο τεστ βγηκαν αρνητικά;δεν ειναι αξιοπιστα;οι κενωσεις του ειναι σχηματισμενες κ η οσμη τους φυσιολογική.ευχαριστώ!

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε,
Αναφέρετε ότι το παιδί σας νοσηλεύτηκε το καλοκαίρι με αφυδάτωση. Κάνατε 2 τεστ ιδρώτα λόγω της αφυδάτωσης και ήταν φυσιολογικά. Θα ήθελα περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα εργαστηριακά αποτελέσματα των εξετάσεων που κάνατε για την αφυδάτωση. Στη συνέχεια κάνατε γονοτυπικό έλεγχο, από τον οποίο αρχικά αποκαλύφθηκε ότι ο γιος σας φέρει τη μετάλλαξη ΔΦ508 και μετά βρέθηκε ότι φέρει και κάποια άλλη μετάλλαξη.
Δεν αναφέρετε, όμως, ποια είναι αυτή η δεύτερη μετάλλαξη που ανιχνεύτηκε στο παιδί σας. Υπάρχουν κάποιες μεταλλάξεις που μπορούν να παρουσιάσουν οριακό, ή φυσιολογικό τεστ ιδρώτα, ενώ συνδυάζονται με παγκρεατική επάρκεια, άρα οι κενώσεις θα είναι φυσιολογικές, χωρίς να είναι ογκώδεις, λιπαρές και δύσοσμες.
Θα ήθελα να με ενημερώσετε για τη δεύτερη μετάλλαξη και για το αν ο γιος σας παρουσίασε υποχλωραιμική αλκάλωση κατά τη διάρκεια της αφυδάτωσης που υπέστη το καλοκαίρι.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

06.12.2017

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis