Παρακαλώ σημειώστε: Αν και κάποιες πληροφορίες θα παραμένουν  σύγχρονες ακόμη και μετά από ένα έτος, άλλες μπορεί ήδη να είναι ξεπερασμένες μετά από τρεις τρεις μήνες. Αν έχετε αμφιβολίες μην διστάσετε να ρωτήσετε.

 

 

Γονοτυπος 7Τ

Ερώτηση
Καλημερα, ειμαι 12 εβδομαδων εγκυος και εχω υποβληθει σε εξεταση για κυστικη ινωση (47 μεταλλαξεις). Το αποτελεσμα ειναι το εξης: αρνητικο στην παρουσια των πιο συχνων μεταλλαξεων (46 μεταλλαξεις). Το δειγμα Φερει το γονοτυπο 7Τ7Τ στη θεση IVS8 polyT του γονιδιου cftr. Θα μπορουσατε παρακαλω να μου εξηγησετε αν αυτο ειναι ανησυχητικο;ο συντροφος μου δεν εχει υποβληθει σε αντιστοιχη εξεταση. Θα επρεπε να το κανει;σας ευχαριατω προκαταβολικα. Καλες γιορτες!
Απάντηση
Αγαπητή φίλη, είστε 12 εβδομάδων έγκυος και έχετε ελεγχθεί για ένα μεγάλο ποσοστό μεταλλάξεων. Βασικά ελεγχθήκατε για τις 46 πιο συχνές μεταλλάξεις με αρνητικά αποτελέσματα. Από τον έλεγχο polyΤ εντοπίστηκε ο γονότυπος 7T/7T, τα οποία είναι φυσιολογικά στην περίπτωσή σας. Ο εν λόγω έλεγχος έχει σημασία, μόνο αν υπάρχει μια συγκεκριμένη μετάλλαξη στο ίδιο χρωμόσωμα, οπότε τότε έχει κλινική σημασία εφόσον έχουν ανευρεθεί τα 5Τ.
Στη μεγαλύτερη βάση δεδομένων CFTR2, η οποία είναι ένα σύστημα αναφοράς που έχει δημιουργηθεί από πληροφορίες για την κλινική σημασία της κάθε μετάλλαξης από εθνικά κέντρα καταγραφής (registry), ή αν δεν υπάρχουν, από μεγάλα κέντρα κυστικής ίνωσης, από 89502 ασθενείς, έχει καθοριστεί η κλινική σημασία για 374 μεταλλάξεις.

312 από αυτές προκαλούν κυστική ίνωση
36 παρουσιάζουν ποικίλη κλινική διαβάθμιση της νόσου
13 δεν προκαλούν ΚΙ
13 μεταλλάξεις είναι άγνωστης σημασίας

Εσείς έχετε ελεγχθεί για τις 46 συχνότερες μεταλλάξεις που προκαλούν ΚΙ και έχετε μειώσει πάρα πολύ την πιθανότητα να είστε φορέας, αλλά δεν την έχετε αποκλείσει πλήρως. Ασφαλώς και θα ήταν ασφαλέστερο να εξεταστεί και ο σύντροφός σας.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης
19.01.2018
Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis