Ερωτηση

Ερώτηση

Σε εξέταση για σύνδρομο down, ανιχνευτικε η μετάλλαξη δf 508 σε ετεροζυγη κατασταση. Δεν γνωρίζουμε αν κάποιος από τους δυο γονείς είναι φορέας. Μπορεί το παιδί να έχει κι;

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε/φίλη,
Αναφέρετε ότι ανιχνεύθηκε η μετάλλαξη DF508 σε ετερόζυγη κατάσταση, στο πλαίσιο εξέτασης για σύνδρομο Down και ότι δεν γνωρίζετε αν οι γονείς φέρουν ή όχι μεταλλάξεις της ΚΙ. Η εξέταση έγινε για κάποιον συγκεκριμένο λόγο; Υπάρχει ιστορικό ΚΙ στις οικογένειες των γονέων; Με ποιον τρόπο ακριβώς ανιχνεύθηκε η μετάλλαξη της ΚΙ (π.χ. λήψη τροφοβλάστη); Για ποιο ποσοστό μεταλλάξεων της ΚΙ ελέγχθηκε το έμβρυο; Προκειμένου να απαντηθεί το ερώτημά σας θα πρέπει να μας δώσετε τις παραπάνω πληροφορίες. Το έμβρυο πρέπει να φέρει δύο μεταλλάξεις της ΚΙ για να νοσήσει. Σε γενικές γραμμές, για όσο περισσότερες μεταλλάξεις της ΚΙ έχει ελεγχθεί, τόσο λιγότερες είναι οι πιθανότητες να νοσήσει.

Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

06.05.2018