μετάλλαξη ΔF508 σε ετεροζυγη κατασταση

Ερώτηση

Γεια σας
Μετα απο καποιες εξετασεις λογω υπογωνιμοτητας για το 75% (πολυ μικρος αριθμος σπερμ/ιων) Βρεθηκε η μετάλλαξη ΔF508 σε ετεροζυγη κατασταση σε εμενα τωρα η συζυγος θα κανει για το 99%
Η ερωτηση μου ειναι θα πρεπει κανω παραπανω εξετασεις?
Εκτος απο το θεμα υπογωνιμοτητας ισως εχω και αλλα θεματα που δεν εχω καταλαβει ακομα στο μελλο?

Ευχαριστω εκ των προτερων!

Απάντηση

Αγαπητέ φίλε,
Από ότι αναφέρετε, δεν έχετε συγγενή αμφοτερόπλευρη απόφραξη των σπερματικών πόρων (CBAVD), αλλά ολιγοσπερμία, καθώς δεν έχω στη διάθεσή μου το σπερμοδιάγραμα.
Αναφέρετε ότι ελεγχθήκατε για ένα 75%. Το ποσοστό αφορά το θέμα της υπογονιμότητας, ή το ποσοστό των μεταλλάξεων της ΚΙ, για τις οποίες έχετε ελεγχθεί; Αυτή είναι μια πολύ σημαντική πληροφορία που πρέπει να διευκρινιστεί.
Η CBAVD απαντάται στο 1-2% των ανδρών με στειρότητα και εκτιμάται ότι εκδηλώνεται στο 6% των ανδρών με αποφρακτική αζωοσπερμία. Σχετικά με την περίπτωσή σας, στους άνδρες που έχουν CBAVD, ή σοβαρή ολιγοσπερμία, εντοπίζονται συχνότερα μεταλλάξεις της ΚΙ, από ότι στον γενικό πληθυσμό. Υπάρχει σύνδεση μεταξύ της CBAVD και της ΚΙ, καθώς περίπου το 95%-98% των ανδρών με ΚΙ θα παρουσιάσει στειρότητα λόγω CBAVD.
Κάποιες ήπιες μεταλλάξεις της ΚΙ, όταν συνδυαστούν με τυπικές μεταλλάξεις της νόσου, μπορούν να επιφέρουν ήπια εκδήλωση της νόσου, όπου η στειρότητα αποτελεί την αιτία για τη διάγνωση της νόσου.
Σχετικά με την ερώτησή σας, αν δηλαδή έχετε CFTR related disease, θα ήθελα να ξέρω την ηλικία σας, αν έχετε ιστορικό συχνών αναπνευστικών λοιμώξεων, ιστορικό παγκρεατίτιδας, αφυδάτωσης, ή ρινικών πολυπόδων και αν τελικά έχετε ελεγχθεί για το 75% των μεταλλάξεων της ΚΙ, ή για μεγαλύτερο ποσοστό.
Σε κάθε περίπτωση, πολύ σωστά η σύζυγός σας ελέγχεται για το 99% των μεταλλάξεων της ΚΙ.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

24.05.2018

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis