Μωρο Κυστικη ινωση

Ερώτηση

Εχω ενα μωρο 6 μηνων 7600 και 74 ποντους.Γεννηθηκε 3900 και 53 ποντους.Εγω ειχα κανει προγεννητικο ελεγχο και βρεθηκα αρνητικη στην μεταλλαξη DF508.Ο αντρας μου δεν εχει κανει.Επι ενα συνεχομενο μηνα το μωρο εχει ακροαστικα απο δυο απανωτα κρουσματα βρογχιολιτιδας.Στην δευτερη βρογχιολιτιδα εχει βρεθει απο εξεταση ρινοιος.Καποιες φορες στη μερα εχει δυσπνοια και τα ακροαστικα εχουν μειωθει πολυ.Τα κοπρανα κανονικα.Υπαρχει μεγαλη περιπτωση να εχει κυστικη ινωση;

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Έχετε ένα βρέφος 6 μηνών βάρους 7.6 kg και ύψος 74 cm. Το βάρος γέννησης ήταν 3.9 kg και το ύψος 53 cm. Εσείς έχετε ελεγχθεί για τη συχνότερη μετάλλαξη (DF508), με αρνητικό αποτέλεσμα, ενώ ο άνδρας σας δεν έχει ελεγχθεί καθόλου. Το βρέφος σας τον τελευταίο μήνα είχε δύο επεισόδια βρογχιολίτιδας με ήπια δύσπνοια κι ακροαστικά που βελτιώθηκαν. Οι κενώσεις που βρέφους είναι κανονικές.
Αγαπητή φίλη, αν ο παιδίατρός σας έχει προτείνει να κάνετε ένα τεστ ιδρώτα θα πρέπει να το κάνετε, όχι για να επιβεβαιώσετε, αλλά για να αποκλείσετε την πιθανότητα κυστικής ίνωσης.
Μια επιμένουσα βρογχιολίτιδα θα μπορούσε να οφείλεται στην ΚΙ, αλλά οι πιθανότητες είναι πολύ μικρότερες, μιας και έχετε ελεγχθεί για τη συχνότερη μετάλλαξη της ΚΙ, η οποία απαντάται στο 53,4% των Ελλήνων με ΚΙ.
Αν ο παιδίατρος έχει προτείνει να γίνει τεστ ιδρώτα, να το κάνετε, γιατί η πιθανότητα για ΚΙ δεν έχει αποκλειστεί 100%.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

02.09.2018

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis