Συνδυασμός ΔF508 και R75Q

Ερώτηση

Καλησπέρα σας.
Είμαι έγκυος στο πρώτο παιδί στην 21 εβδομάδα και σε εξέταση ΚΙ βρέθηκα θετική στην ΔF508 σε ετερόζυγη κατάσταση. Ο σύζυγος μου βρέθηκε θετικός στην R75Q επίσης σε ετερόζυγη κατάσταση. Θα ήθελα να ρωτήσω τα εξής:
1. Τί πιθανότητες υπάρχουν το έμβρυο να κληρονομήσει και τα δύο γονίδια;
2. Ο πιθανός συνδυασμός ποια ήπια συμπτώματα προκαλεί;
3. Υπάρχει περίπτωση τα συμπτώματα να εξελιχθούν σε βαριάς μορφής;
4. Ποιά η πιθανότητα στειρότητας;

Σας ευχαριστούμε εκ των προτέρων!

Απάντηση

Αγαπητή φίλη
Είστε έγκυος στην 21η εβδομάδα και κάνατε εξετάσεις. Εσεις και ο σύζυγός σας είστε ετεροζυγώτες και οι δύο, εσείς για τη μετάλλαξη R75Q, και για την ΔF508 o σύζυγός σας. Οι πιθανότητες για το έμβρυο είναι 50% το έμβρυο να είναι όπως και εσείς, ετερόζυγο για τη μετάλλαξη R75Q ή για τη μετάλλαξη ΔF508, 25% να μην φέρει καμία μετάλλαξη και 25% να είναι ομοζυγώτης για την για την R75Q/ΔF508.
Για την κλινική σημασία των μεταλλάξεων έχει δημιουργηθεί το CFTR2 μια παγκόσμια καταγραφή ασθενών από διάφορα εθνικά registry και κέντρα ινοκυστικής όλου του κόσμου όπου συγκεντρώνονται τα κλινικά στοιχεία για τις συχνότερες μεταλλάξεις παγκοσμίως σε 89.052 ασθενείς. Κατά την τελευταία απογραφή στις 08/12/2017.
Ο αριθμός των μεταλλάξεων που καθορίστηκε η κλινική σημασία ήταν 374 των συχνότερων παγκοσμίως μεταλλάξεων. Εξ’ αυτών
312 προκαλούν κυστική ίνωση
36 παρουσίαζαν ποικίλης κλινικής βαρύτητας κλινική εικόνα της κυστικής ίνωσης
13 δεν προκαλούσαν κυστική ίνωση και
13 ήταν αγνώστου κλινικής σημασίας.
Σε αυτή την καταγραφή ο συνδυασμός R75Q /ΔF508 δεν προκαλεί τυπική βαριά κυστική ίνωση.
Ίσως υπάρχει πιθανότητα στην ενήλικη ζωή του, αν είναι αγόρι, να παρουσιάσει συγγενή αμφοτερόπλευρη απόφραξη σπερματικών πόρων (Ranvik-Glavac M. 2000) ή παγκρεατίτιδα (Jessica LaRusch 2014).
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

23.05.2018

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis