c.274-6T>C και ΔF508

Ερώτηση

Καλησπέρα σας,

θέλω να μείνω έγκυος και έκανα εξετάσεις κυστικής ίνωσης. Βρέθηκε ότι φέρω τις μεταλλάξεις c.274-6T>C και ΔF508. Η μια είναι κληρονομημέη από τον πατέρα μου και η άλλη από την μητέρα μου από ότι φάνηκε μετά από έλεγχο. Μου πρότειναν να κάνει και ο σύζυγός μου λόγω της ΔF508 και για την άλλη μου είπαν ότι υπάρχουν αντικρουόμενα στοιχεία ως προς την παθογένειά τους αλλά αφού δεν πάσχω εγώ δεν θα μπορούσε να την κληρονομήσει το παιδί μου και να πάσχει. Ποια είναι η άποψή σας?
Ευχαριτώ πολύ

Απάντηση

Αγαπητή φίλη,
Είστε φορέας δύο μεταλλάξεων της ΚΙ, της C274-6T>C και της DF508. Το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι ένα γονίδιο που αποτελείται από 1480 αμινοξέα. Πρόκειται για ένα μεγάλο γονίδιο, ενώ έχουν ανακαλυφθεί και περιγραφεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 2000 μεταλλάξεις, από τις οποίες οι περισσότερες προκαλούν κυστική ίνωση, αλλά υπάρχουν και άλλες με ποικίλη κλινική σημασία και βαρύτητα.
Κάποιες μεταλλάξεις δεν προκαλούν ΚΙ, ενώ άλλες είναι άγνωστης κλινικής σημασίας.
Ένα άτομο που πάσχει από ΚΙ φέρει δύο (2) παθολογικές μεταλλάξεις.
Η μετάλλαξη C274-6T>C που φέρετε δεν αναφέρεται στη μεγάλη βάση κλινικών δεδομένων CFTR2, όπου έχουν καταγραφεί 89052 ασθενείς με ΚΙ.
Υπάρχει μία αναφορά, όμως, στη διεθνή βιβλιογραφία για ένα παιδί που φέρει τον συνδυασμό C274-6T>C /DF508, χωρίς να εκδηλώνει συμπτώματα (όπως εσείς) και με φυσιολογικό τεστ ιδρώτα. Τα παραπάνω μας οδηγούν στο συμπέρασμα ότι πρόκειται για έναν πολυμορφισμό, δηλαδή δεν έχει κάποια κλινική σημασία. Απόδειξη για αυτό είστε και εσείς.
Φυσικά θα πρέπει να εξεταστεί ο σύζυγός για τις μεταλλάξεις της ΚΙ, καθώς εσείς είστε φορέας μιας τυπικής μετάλλαξης της νόσου (DF508). Αν ο σύζυγός σας είναι και αυτός φορέας μιας τυπικής μετάλλαξης, το κύημα θα έχει 25% πιθανότητα να πάσχει από κυστική ίνωση.
Φιλικά,
Δρ. Σταύρος Ντουντουνάκης

12.07.2018

Η απάντηση έχει επιμεληθεί από τον/την: Dr. Eleftherios-Stavros Doudounakis